Diabetes de comienzo en la infancia tratada con sulfonilureas
| Autor: | E. Palomo Atance, P. López Garrido, M.J. Ballester Herrera, P. Giralt Muiña |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2008 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
MODY 2 Population MODY 3 Gene mutation medicine.disease_cause Gastroenterology Pediatrics RJ1-570 Autoimmunity MODY 3 type Glibenclamide Diabetes mellitus Internal medicine medicine Sulfonylureas education Type 1 diabetes education.field_of_study business.industry Glycosylated hemoglobin medicine.disease Pediatrics Perinatology and Child Health Hepatocyte nuclear factor 1 alpha business medicine.drug |
| Zdroj: | Anales de Pediatría, Vol 69, Iss 6, Pp 568-571 (2008) |
| ISSN: | 1695-4033 |
| Popis: | La diabetes MODY (maturity onset diabetes of the young) tipo 3 pertenece al grupo de las diabetes monogénicas y está causada por mutaciones en los genes del factor nuclear hepático 1 alfa (HNF1-α). Aunque en la infancia la forma más frecuente es la tipo 2, en la población general es la tipo 3. Presentamos el caso de un niño de 12 años con hiperglucemia basal y posprandrial. No se refieren síntomas cardinales de diabetes tipo 1. Existen numerosos casos de diabetes en su familia. El péptido C es 1,13 ng/ml y los marcadores de autoinmunidad pancreática son negativos. Se encuentra una mutación en el gen HNF1-α en el paciente, así como en su padre y en su hermana. Se inicia tratamiento con glibenclamida a dosis de 2,5 mg/día para disminuir el riesgo de afectación microvascular, que en la diabetes MODY tipo 3 es tan alto como en la diabetes tipo 1. De ese modo, las glucemias se normalizan y la hemoglobina glucosilada se sitúa entre el 4,9 y el 5,6%. No se observan efectos colaterales, salvo algunas hipoglucemias leves. : MODY 3 type diabetes belongs to the group of monogenic diabetes and is caused by mutations in the gene for hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1-α). Although MODY 2 type diabetes is the most frequent form of MODY diabetes in childhood, type 3 is the most frequent in the general population. We report the case of a 12 year old child with basal and post-prandrial hyperglycaemia. No cardinal symptoms of type 1 diabetes mellitus were present. There are numerous cases of diabetes in his family. C-Peptide was 1.13 ng/ml and pancreatic autoimmunity markers were negative. HNF-1α gene mutation was found in the patient as well as in his father and sister. Treatment with glibenclamide was started at a dose of 2.5 mg/day in order to reduce the risk of microvascular disease, as this as high in MODY 3 type diabetes as in type 1 diabetes mellitus. Blood glucose returned to normal and glycosylated haemoglobin was maintained between 4.9 and 5.6 %. Side-effects were not observed except some mild hypoglycaemias. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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