Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome
| Autor: | Monica de Paula Jung, Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso, Juan C. Llerena, Maria Auxiliadora Monteiro Villar |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2009 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
Psychoanalysis medical genetics genética médica business.industry Turner syndrome citogenética Historical Article síndrome de Turner General Medicine José Carlos Cabral de Almeida história medicine.disease Disease control Human genetics cytogenetics History and Philosophy of Science Genetic etiology medicine Medical genetics history business Demography |
| Zdroj: | História, Ciências, Saúde-Manguinhos v.16 n.2 2009 História. Ciências. Saúde-Manguinhos Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) instacron:FIOCRUZ História, Ciências, Saúde-Manguinhos, Volume: 16, Issue: 2, Pages: 361-376, Published: JUN 2009 |
| Popis: | Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento. Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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