Detecção de mutações no gene KIT em leucemia mieloide aguda
| Autor: | João Renato Rebello Pinho, Elvira Deolinda Rodrigues Pereira Velloso, Roberta Cardoso Petroni, Paulo Vidal Campregher, Luis Eduardo Silva Machado, Nair Hideko Muto, Roberta Sitnik |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2012 |
| Předmět: |
Fatores de ligação ao core
Expressão gênica medicine.disease_cause law.invention chemistry.chemical_compound Exon Leucemia mieloide aguda law Receptores proteína tirosina quinases Receptor protein-tyrosine kinase medicine Polymerase chain reaction Mutation business.industry Myeloid leukemia General Medicine Molecular biology genomic DNA medicine.anatomical_structure chemistry Leukemia myeloid acute Immunology Medicine Proto-Oncogene Proteins c-kit Core binding factors Gene expression Bone marrow business DNA |
| Zdroj: | einstein (São Paulo) v.10 n.3 2012 Einstein (São Paulo) Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE) instacron:IIEPAE Einstein (São Paulo), Vol 10, Iss 3, Pp 286-291 (2012) Einstein (São Paulo), Volume: 10, Issue: 3, Pages: 286-291, Published: SEP 2012 |
| Popis: | OBJETIVO: Descrever a metodologia para detecção de mutações nos éxons 8 e 17 do gene KIT em pacientes portadores de leucemia mieloide aguda, para implementação desse teste no laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein. MÉTODOS: Extração do DNA genômico de 54 amostras de sangue periférico ou medula óssea de pacientes com leucemia mieloide aguda para amplificação, por reação em cadeia da polimerase, sequenciamento e análise de fragmentos. RESULTADOS: Dentre as amostras analisadas, quatro apresentaram mutação no éxon 8, duas no éxon 17 e uma amostra apresentou mutação nos dois éxons. CONCLUSÃO: A pesquisa de mutação nos éxons 8 e 17 do gene KIT foi padronizada com sucesso e o teste está em processo de inclusão no menu de exames do laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein. OBJECTIVE: This study describes a new method used in the clinical laboratory at Hospital Israelita Albert Einstein to detect mutations in exons 8 and 17 of the KIT gene in patients with acute myeloid leukemia. METHODS: Genomic DNA extraction was performed on 54 samples of peripheral blood or bone marrow from patients with acute myeloid leukemia. The extracted DNA was amplified by polymerase chain reaction and sequenced, and the fragments were analyzed. RESULTS: Within the analyzed samples, we detected four mutations in exon 8, two mutations in exon 17, and mutations or a double mutation in one sample. CONCLUSION: The tests detecting mutations in exon 8 and 17 on the KIT gene were successfully standardized. The test is now included among the routine diagnostics employed for patients at Hospital Israelita Albert Einstein clinical laboratory. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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