MDM2 SNP309 polymorphism in Turkish population
| Autor: | Ayca Tas, Tugba Agbektas, Ismail Sari, Yavuz Silig |
|---|---|
| Rok vydání: | 2017 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 39, Issue: 4 644-651 Cumhuriyet Medical Journal |
| ISSN: | 1305-0028 |
| DOI: | 10.7197/223.v39i32356.369012 |
| Popis: | Objective: Murine double minute 2 (MDM2) gene has a criticalrole on regulation of p53 tumor suppressor pathway. MDM2 is a major negativeregulator of p53 function. MDM2protein regulates p53 function through multiple independent pathways. Thepresent study aims to determine the frequency of MDM2 gene SNP309 (rs2279744)polymorphism in the Turkish population.Method: Thisstudy included a total of 301 healthy Turkish individuals (159 females (53.0%)and 141 males (47.0%) between 2014 and 2016. The frequency of T309G MDM2 rs2279744 polymorphism wasidentified using restriction fragment length polymorphism-polymerase chainreaction (RFLP-PCR) method.Results: The meanage of the study population was 49,80±16,4 years (51,97±15,98 years in men and47,58±16,82 years in women). Genotype frequencies for MDM2 rs2279744 polymorphism were found to be 17.9% TT, 55.2% TG,and 26.9% GG.Conclusions: The present study provides information on the allele and genotypefrequency distribution of MDM2 geners2279744 polymorphism in the Turkish population, which can be used as areference parameter for the investigation of susceptibility to variousdisorders, particularly cancer. Amaç: Murine doubleminute 2 (MDM2) geni p53 tümörsüpressör yolağının düzenlenmesinde kritik bir role sahiptir. MDM2, p53fonksiyonunda büyük bir negatif regülatördür. MDM2 proteini birbirindenbağımsız birçok yolla p53 fonksiyonunu düzenler. Bu çalışmada bir Türk Populasyonunda MDM2 geni SNP309 (rs2279744) polimorfizmsıklığının belirlenmesi amaçlanmıştır.Yöntem: Buçalışmada, MDM2 rs2279744 polimorfizm sıklığı toplam 301 (kadın: 159, % 53,0 veerkek: 141, % 47,0) Türk sağlıklı bireyde incelendi. T309G MDM2 rs2279744polimorfizim sıklığı 301 sağlıklı kontrolde RFLP-PCR metoduyla belirlendi.Bulgular: Çalışma grubunun yaş ortalaması 49,80±16,4 yıl(erkek, 51,97±15,98; kadın, 47,58±16,82) idi. MDM2 rs2279744 polimorfizmine ait gözlenen genotip frekansları %17.9 TT, % 55.1 TG ve %26.9 GG olarak tespit edildi.Sonuç: Buçalışma, Türk toplumunda MDM2 genirs2279744 polimorfizminin allel ve genotip frekans dağılımları hakkında bilgivermektedir. Bu allel ve genotip dağılımları kanser başta olmak üzere birçokhastalığa yatkınlığın araştırılmasında referans parametre olacaktır. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|