Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
| Autor: | Murilo Henrique Vieira, VANESSA CATTO GRITTI, Maria Aparecida Marques Habermann, Viviane Dorgievicz, Emyr Hiago Bellaver |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: |
Onychodysplasia of dwarfism
Síndrome del quinto dígito Exoma Disgenesia parcial do corpo caloso Onicodisplasia de nanismo Síndrome de Coffin-Siris Exome Disgenesia parcial del cuerpo calloso Enanismo onicodisplasia Síndrome do quinto dígito General Earth and Planetary Sciences Coffin-Siris syndrome Partial dysgenesis of the corpus callosum CSS Fifth digit syndrome General Environmental Science |
| Zdroj: | Research, Society and Development; Vol. 11 No. 15; e467111537637 Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 15; e467111537637 Research, Society and Development; v. 11 n. 15; e467111537637 Research, Society and Development Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI) instacron:UNIFEI |
| ISSN: | 2525-3409 |
| Popis: | A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de desenvolvimento, retardo intelectual, cabelos esparsos, hipotonia, anormalidades cardíacas e cerebrais, entre outras características. Nesse sentido, objetiva-se neste artigo trazer um relato de caso sobre a progressão do diagnóstico da Síndrome de Coffin-Siris (CSS), onde os sinais e sintomas iniciais podem ser imprecisos para realizar o diagnóstico, sendo necessário recorrer a exames genéticos para a confirmação da síndrome. Coffin-Siris syndrome is a genetic condition caused by mutations in genes that are responsible for encoding components of the BAF complex, causing hypoplasia or aplasia of the fifth finger phalanx, coarse facial appearance, developmental delay, intellectual retardation, sparse hair, hypotonia, cardiac and brain abnormalities, among other characteristics. In this sense, the objective of this article is to present a case report on the progression of the diagnosis of Coffin-Siris Syndrome (CSS), where the initial signs and symptoms can be imprecise to make the diagnosis, being necessary to resort to genetic tests for the diagnosis. confirmation of the syndrome. El síndrome de Coffin-Siris es una condición genética causada por mutaciones en genes que son responsables de codificar componentes del complejo BAF, causando hipoplasia a aplasia de la falange del quinto dedo, apariencia facial tosca, retraso en el desarrollo, retraso intelectual, cabello escaso, hipotonía, problemas cardíacos, y anomalías cerebrales, entre otras características. En este sentido, el objetivo de este artículo es presentar un caso clínico sobre la evolución del diagnóstico del Síndrome de Coffin-Siris (SCS), donde los signos y síntomas iniciales pueden ser imprecisos para realizar el diagnóstico, siendo necesario recurrir a la genética. Pruebas para el diagnóstico Confirmación del síndrome. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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