Analysis of the referral trend in ovarian cancer patients who need genetic assessment for treatment planning and presentation of new clinical pathways

Autor: Novak, Svetlana, Hotujec, Simona, Strojnik, Ksenija, Blatnik, Ana, Škof, Erik, Ravnik-Oblak, Maja, Novaković, Srdjan, Krajc, Mateja
Jazyk: slovinština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Onkologija, Vol 25, Iss 2 (2021)
Onkologija. strokovni časopis za zdravnike, vol. 25, no. 2, pp. 6-13, 2021.
ISSN: 1581-3215
1408-1741
Popis: Izhodi����e: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soo��amo s pogostej��imi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namre�� pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jaj��nikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za na��rtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo obi��ajno mudi, smo izdelali dve klini��ni poti, ki omogo��ita tem bolnikom prednostno obravnavo. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti, ali se ��tevilo prednostnih napotitev pri bolnikih z rakom, ki potrebujejo genetski izvid za na��rtovanje zdravljenja, s ��asom spreminja. Na primeru raka jaj��nikov smo ��eleli oceniti stopnjo odkrivanja patogenih razli��ic/verjetno patogenih razli��ic (PR/VPR) v pregledovanih genih in raziskati razlike med nosilkami genetskih okvar in tistimi, ki zarodnih PR/VPR nimajo. Metode: Na Oddelku za onkolo��ko klini��no genetiko na Onkolo��kem in��titutu Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov o ��tevilu vseh prednostnih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje od leta 2016 do leta 2020. Analizirali smo tudi podatke vseh napotenih bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jaj��nikov/jajcevodov/PPSC, ki so bile testirane med letoma 2016 in 2020. Za analizo podatkov smo uporabili program MS Excel, Joinpoint Regression in IBM SPSS. Rezultati: Raziskava je pokazala, da ��tevilo prednostnih napotitev bolnikov, ki potrebujejo genetski izvid za na��rtovanje zdravljenja, z leti nara����a. Napotitve bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jaj��nikov/jajcevodov/PPSC so za��ele nara����ati marca 2019 s trendom 7,7-odstotnega letnega prirastka. Od vseh 772 bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jaj��nikov/jajcevodov/PPSC, napotenih med letoma 2016 in 2020, smo testirali 735 ��ensk in pri 206 (28 %) odkrili PR/VPR v panelu pregledovanih genov. Stopnja detekcije PR/VPR, gledano le za gena BRCA1/2, je 23-odstotna. Med vsemi diagnosticiranimi PR/VPR predstavljajo okvare na genih BRCA1/2 83 % vseh najdb. ��enske, ki so nosilke PR/VPR, v povpre��ju zbolijo v starosti 56,4 leta in zbolijo povpre��no 4,4 leta prej kot nenosilke (p < 0,001). V preteklosti, torej pred uvedbo testiranja za zdravljenje, 26,5 % nosilk z negativno dru��insko anamnezo ne bi zaznali, saj so smernice testiranje priporo��ale le pri bolnicah s pozitivno dru��insko anamnezo. Zaklju��ek: Pri��ujo��a analiza potrjuje pomen prednostnega genetskega presejanja bolnikov, ki potrebujejo izvid za na��rtovanje zdravljenja. Nove klini��ne poti, ki jih opisujemo v ��lanku, omogo��ajo hitro in kakovostno obravnavo ter pravo��asno in strokovno predajo rezultatov. Prav tako pri bolnikih z rakom omogo��ajo informirano odlo��anje o genetskem testiranju in soodlo��anje o preventivnih ukrepih pri njihovih krvnih sorodnikih.
Onkologija : strokovno-znanstveni ��asopis za zdravnike, Vol. 25 No. 2 (2021)
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: