A case of congenital dyserythropoietic anemia type IV

Autor:	Manuel Méndez, María-Isabel Moreno-Carralero, María-José Morán-Jiménez, Teresa Molero-Labarta, Angelina Lemes-Castellano, Silvia de la Iglesia Iñigo
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2017
Předmět:	Ineffective erythropoiesis next generation sequencing Pediatrics medicine.medical_specialty business.industry Genetic variants Case Report General Medicine Case Reports medicine.disease_cause medicine.disease 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Congenital dyserythropoietic anemia 030220 oncology & carcinogenesis medicine Differential diagnosis business Congenital dyserythropoietic anemia type IV KLF1 gene 030215 immunology
Zdroj:	Clinical Case Reports
ISSN:	2050-0904
Popis:	Key Clinical Message Congenital dyserythropoietic anemias (CDAs) are displayed by ineffective erythropoiesis. The wide variety of phenotypes observed in CDA patients makes differential diagnosis difficult; identification of the genetic variants is crucial in clinical management. We report the fifth case of a patient with unclassified CDAs, after genetic study, with CDA type IV.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3953e2146fb2099dd3545ead33d05689 http://europepmc.org/articles/PMC5331261 Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.