HLA markers in familial Lichen Sclerosus

Autor: Maria Teresa Queiroz Marques, Flavia M. N. P. Aslanian, Haroldo José de Matos, Absalom Lima Filgueira, Lucia Maria Soares de Azevedo, Luís Cristóvão Porto, Luciane Faria de Souza Pontes
Rok vydání: 2006
Předmět:
Zdroj: JDDG. 4:842-847
ISSN: 1610-0387
1610-0379
DOI: 10.1111/j.1610-0387.2006.06087.x
Popis: Summary Background: Lichen sclerosus (LS) has been identified with increased frequency in families,often associated with HLA markers, mainly DQ7. A genetic co-etiology seems likely in this setting. Moreover, there is an association of LS with autoimmune disorders, such as the presence of anti-thyroid peroxidase autoantibodies (anti-TPO), a hallmark of autoimmune thyroid diseases. Patients and Methods: In 3 families affected by LS, we verified their HLA markers, and identified previously undiagnosed cases of LS and autoimmune disorders. 30 individuals were examined with history, skin biopsy, HLA class I and II typing by PCR-SSP, and measurement of anti-TPO, free thyroxine and thyroidstimulating hormones (TSH) levels. Results: There were 8 cases of LS, 50 % of them anti-TPO+. Autoimmune disorders were found in 40 % (total) and in 87.5 % of those affected. Most common HLA markers were B*15, B*57, CW*03, CW*07, CW*18, DRB1*04, DRB1*07, DRB4*. The three latter have been previously associated with LS. Conclusion: New cases of LS and autoimmune disorders can be detected in first degree relatives of patients with LS. The presence of anti-TPO antibodies strongly suggests autoimmune thyroiditis. There is intra-familial association between the haplotype HLA-B*15 -DRB1*04 -DRB4* and anti-TPO,emphasizing their link with thyroiditis. New familial approaches might help to make clear the pathogenesis of LS and its association with autoimmune diseases. Zusammenfassung Hintergrund: Der Lichen sclerosus (LS) wird familiar gehauft diagnostiziert, haufig assoziiert mit bestimmten HLA-Allelen, vor allem DQ7. Eine genetische Teilatiologie scheint daher moglich. Zudem besteht ein Zusammenhang zwischen LS und Autoimmunerkrankungen wie Vorliegen von Anti-Thyroid-Peroxidase- Autoantikorpern (Anti-TPO), einem der hauptsachlichen Marker fur Autoimmunerkrankungen der Schilddruse. Patienten und Methodik: In 3 von LS betroffenen Familien wurden die HLA-Allele bestimmt und dabei bislang nicht diagnostizierte Falle von LS und Autoimmunkrankheiten entdeckt. Bei 30 Patienten wurden Anamnese, Hautbiopsie, HLA-I- und II-Typisierung mit PCR-SSP und Messungen von Anti-TPO, freiem Thyroxin und TSH- (Thyroidea-stimulierendes Hormon) Spiegeln vorgenommen. Ergebnisse: Es fanden sich 8 Falle von LS, 50 % davon waren Anti-TPO+. Autoimmunerkrankungen fanden sich bei insgesamt 40 % aller Patienten und bei 87,5 % der Betroffenen. Die haufigsten HLA-Allele waren B*15, B*57, CW*03, CW*07, CW*18, DRB1*04, DRB1*07 und DRB4*. Die drei letzteren wurden bereits mit LS in Verbindung gebracht. Schlussfolgerung: Bei Verwandten ersten Grades von Patienten mit LS lassen sich neue Falle von LS und Autoimmunerkrankungen diagnostizieren. Das Vorliegen von Anti-TPO-Antikorpern weist stark auf eine Autoimmunerkrankung der Schilddruse hin. Es besteht eine intrafamiliare Assoziation zwischen HLAB* 15 -DRB1*04 -DRB4* und Anti-TPO, was den Zusammenhang mit einer Thyreoiditis unterstreicht. Neue Ansatze mit der Untersuchung ganzer Familien konnten dazu beitragen, die Pathogenese der LS und deren Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen aufzuklaren.
Databáze: OpenAIRE
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