MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Autor:	Atil Bisgin, Filiz Koç, Hakan Gelincik, Hürü Rabia Güleç
Rok vydání:	2020
Předmět:	Gynecology MELAS genetik mitokondriyal DNA klinik bulgular medicine.medical_specialty Health Care Sciences and Services business.industry General Mathematics medicine Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri business
Zdroj:	Volume: 47, Issue: 3 749-754 Dicle Tıp Dergisi
ISSN:	1300-2945 1308-9889
DOI:	10.5798/dicletip.800322
Popis:	MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::37974c40b1da6bbca9abe1cc1d92ef6e https://doi.org/10.5798/dicletip.800322 Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF