Familial Hypercholesterolemia and the Founder Effect Among Franco-Americans: A Brief History and Call to Action

Autor: Heidi L. Taylor, Mary T. Rice-DeFosse, Dervilla McCann, Reed Mszar, Sara Buscher
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: CJC Open
CJC Open, Vol 2, Iss 3, Pp 161-167 (2020)
ISSN: 2589-790X
Popis: Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder characterized by chronically elevated low-density lipoprotein cholesterol levels and an increased risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease. FH has been shown to disproportionately affect French Canadians and other ethnic populations due to the presence of a founder effect characterized by reduced genetic diversity resulting from relatively few individuals with FH-causing genetic mutations establishing self-contained populations. Beginning in the mid-1800s, approximately 1 million French Canadians immigrated to the Northeastern United States and largely remained in these small, tight-knit communities. Despite extensive genetic- and population-based research involving the French-Canadian founder population, primarily in the Province of Quebec, little is known regarding Franco-Americans in the United States. Concurrent with addressing the underdiagnosis rate of FH in the general population, we propose the following steps to leverage this founder effect and meet the cardiovascular needs of Franco-Americans: (1) increase cascade screening in regions of the United States with a high proportion of individuals of French-Canadian descent; (2) promote registry-based, epidemiological research to elucidate accurate prevalence estimates as well as diagnostic and treatment gaps in Franco-Americans; and (3) validate contemporary risk stratification strategies such as the Montreal-FH-SCORE to enable optimal lipid management and prevention of premature atherosclerotic cardiovascular disease among French-Canadian descendants. Résumé: L’hypercholestérolémie familiale (HF) est un trouble génétique caractérisé sur un mode chronique par des taux élevés de cholestérol à lipoprotéines de faible densité et un risque accru de maladie cardiovasculaire athéroscléreuse prématurée. L'HF touche de façon disproportionnée les Canadiens français et d’autres groupes ethniques par suite d’un effet fondateur caractérisé par une faible diversité génétique résultant d’un nombre relativement peu élevé d’individus ayants des mutations génétiques responsables de l’HF établissant des populations isolées. À partir du milieu des années 1800, environ un million de Canadiens français ont émigré dans la région nord-est des États-Unis et y sont pour la plupart demeurés au sein de communautés relativement restreintes et fortement homogènes. En dépit d’une vaste recherche génétique et populationnelle visant la population fondatrice canadienne-française, principalement dans la province de Québec, on sait peu de choses sur les Franco-Américains aux États-Unis. Parallèlement à une démarche ciblant le sous-diagnostic de l’HF au sein de la population générale, nous proposons les mesures suivantes pour tirer parti de cet effet fondateur et répondre aux besoins cardiovasculaires des Franco-Américains: 1) augmenter le dépistage en cascade sur les régions des États-Unis comptant une forte proportion de personnes d’ascendance canadienne-française; 2) promouvoir la recherche épidémiologique fondée sur les registres pour obtenir des estimations précises de la prévalence et cerner les lacunes touchant le diagnostic et le traitement chez les Franco-Américains; 3) valider les stratégies contemporaines de stratification du risque comme celle fondée sur le Montreal-FH-SCORE pour permettre la prise en charge optimale de la lipidémie et la prévention des maladies cardiovasculaires athéroscléreuses prématurées chez les descendants canadiens-français.
Databáze: OpenAIRE
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