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Introduccion El sindrome de Fanconi es una disfuncion generalizada del tubulo proximal, de etiologia diversa, con perdida de fosfato, aminoacidos, glucosa y bicarbonato. Presentamos 3 casos de origen metabolico. Caso 1: recien nacida a termino, ingresada en Neonatologia por bajo peso. Balance renal: tubulopatia proximal compleja. Examen oftalmologico: cataratas bilaterales. Ecografia renal: normal. Evolucion: a los 4 meses, retraso pondoestatural, hepatomegalia y alteracion neurologica (nistagmus vertical, hipertonia y no sosten cefalico). Biopsia muscular: citopatia mitocondrial (deficit complejo III de la cadena respiratoria). Secuenciacion del gen BCSL1: mutacion en homocigosis en exon 1 locus 2q33. Fallece por descompensacion metabolica a los 6 meses. Caso 2: lactante de 8 meses que desde el quinto presenta retraso pondoestatural y episodios de hipertermia. Exploracion fisica: raquitismo. Balance renal: tubulopatia proximal compleja. Examen oftalmologico: depositos de cistina. Determinacion de cistina intraleucocitaria: cistinosis. Tratamiento: cisteamina oral y sustitutivo. Evolucion: a los 13 anos, en situacion de insuficiencia renal cronica. Caso 3: lactante de 6 meses con estancamiento pondoestatural y hepatomegalia. Exploraciones complementarias: tubulopatia proximal compleja, disfuncion hepatica y signos radiologicos de raquitismo. Cultivo de fibroblastos: tirosinemia tipo I, por deficit de fumarilacetoacetato hidrolasa. Tratamiento con NTBC, revirtiendo la tubulopatia proximal. Conclusion El sindrome de Fanconi tiene diversas etiologias, de las que la metabolica es la mas frecuente en la infancia. La evolucion y el pronostico son tambien muy variables, dependiendo de la enfermedad subyacente. |
