Is auditory neuropathy an appropriate term? A systematic literature review on its aetiology and pathogenesis
| Autor: | S. Burdo, Gabriele Bruno, Federica Di Berardino |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Acta Otorhinolaryngologica Italica |
| ISSN: | 1827-675X 0392-100X |
| Popis: | Neuropatia uditiva è un termine appropriato? Revisione sistematica della letteratura sulla sua ezio patogenesi.Per chiarire la ezio-patogenesi della Neuropatia Uditiva (NU), sono stati identificati 845 articoli divisi in quattro categorie: Revisioni, Audiologia, Trattamenti, Eziologia. Gli articoli sull’eziologia riguardavano: genetica, istopatologia, patologie mediche, diagnostica per immagini. La NU isolata è stata descritta nelle deficienze da otoferlina, peivachina e DIAPH3. Tra le sindromi emergono Charcot Marie Tooth, Friedreich Ataxia, i disordini mitocondriali e le neuropatie visive. Per quanto riguarda l’istopatologia chiarificanti sono stati gli articoli sui prematuri. Sia la patologia periferica che quella intracranica sono state descritte nella diagnostica per immagini. La patologia medica più frequente è risultata la bilirubinopatia, seguita dal diabete. In conclusione, la cosiddetta neuropatia uditiva non è riferibile ad una condizione patologica definita, poiché si tratta di un dato strumentale presente in una ampia serie di condizioni patologiche in cui il nervo acustico è spesso paradossalmente indenne. La revisione della letteratura porta a suggerire di abbandonare il termine di Neuropatia Uditiva perché fuorviante in molti casi.To clarify the aetio-pathogenesis of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD), a total of 845 papers were divided into four categories: Review, Audiology, Treatment and Aetiology. Aetiology was the topic analysed categorising papers as: Genetics, Histopathology, Imaging and Medical diseases. Isolated ANs were in relation to Otoferlin, Pejvakin and DIAPH3 deficiency, and the syndromes were mainly Charcot Marie Tooth, Friedreich Ataxia, mitochondrial disorders and those associated with optic neuropathies. In histopathology papers, important information was available from analyses on human premature newborns and on some syndromic neuropathies. From cochlear dysmorphism to cerebral tumours associated with ANs, these are described in what is identified as the Imaging area. Finally, the prevalent clinical pathology was bilirubinopathy, followed by diabetes. In conclusion, AN/ANSDs do not refer to a clear pathological condition, but to an instrumental pattern without any evidence of auditory nerve involvement, except in a few conditions. The terms AN/ANSD are misleading and should be avoided, including terms such as “synaptopathy” or “dis-synchrony”. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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