Genomic analysis techniques allow the establishment of etiological diagnosis in short stature children of unknown cause

Autor: Thaís Kataoka Homma
Přispěvatelé: Alexander Augusto de Lima Jorge, Alexsandra Christianne Malaquias de Moura Ribeiro, Luciani Renata Silveira de Carvalho, Carlos Alberto Longui
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2019
Zdroj: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Popis: INTRODUÇÃO: Crianças com baixa estatura constituem um grupo heterogêneo. Em uma parcela dos casos, o mecanismo envolvido nesse processo decorre de alterações genéticas. OBJETIVO: Realizar uma investigação clínica e genético-molecular de um grupo de pacientes com baixa estatura de causa desconhecida. MÉTODOS: Selecionamos crianças com baixa estatura persistente (escore-Z de altura
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: