Detecção da mutação da Brachyspina em vacas Holandês Uruguaias usando PCR em tempo real e análise da curva de fusão
| Autor: | María Teresa Federici Rodriguez, Rody Artigas, Sofía Guerra, Andrea Branda Sica, Noelia Vázquez, Paula Nicolini, Fernando Dutra Quintela, Silvia Llambí |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
040301 veterinary sciences
Agriculture (General) Biology Holandês Melting curve analysis S1-972 0403 veterinary science PCR em tempo real Fanconi anemia sindrome de Brachyspina Genotype medicine Heterozygous carrier Gene Genetics Holstein General Veterinary 0402 animal and dairy science Agriculture 04 agricultural and veterinary sciences medicine.disease 040201 dairy & animal science Breed Bos taurus real time PCR Real-time polymerase chain reaction Mutation (genetic algorithm) Animal Science and Zoology melting curve analysis análise da curva de fusão Agronomy and Crop Science Brachyspina syndrome |
| Zdroj: | Ciência Rural, Volume: 51, Issue: 9, Article number: e20200872, Published: 02 JUN 2021 Ciência Rural v.51 n.9 2021 Ciência Rural Universidade Federal de Santa Maria (UFSM) instacron:UFSM Ciência Rural, Vol 51, Iss 9 (2021) |
| Popis: | Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed. RESUMO: A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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