Síndrome de Menkes: novos achados oculares
| Autor: | John R. Heckenlively, Rosane C. Ferreira, J. Bronwyn Bateman, John H. Menkes |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 1997 |
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| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.60 n.6 1997 Arquivos brasileiros de oftalmologia Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) instacron:CBO Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 60, Issue: 6, Pages: 566-569, Published: DEC 1997 Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 60, Iss 6, Pp 566-569 |
| Popis: | RESUMO A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutação no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome não ser rara, o diagnóstico é raramente feito em nosso meio. Déficit de crescimento, convulsões e um cabelo peculiar são achados precoces da síndrome. A visão deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem além de três anos de idade. Foram estudadas as manifestações oculares em três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestações da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas terão um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento. SUMMARY Menkes disease is a X-linked recessive progressive neurodegenerative disorder; a mutation in the Menkes (MNK) gene causes the disease by altering copper transport from the cytosol to the organelles. Failure to thrive, seizures and peculiar hair appear early in life; visual function deteriorates despite a practically normal eye exam. The patients rarely survive beyond three years of age without treatment. We studied th e ocular manifestations in three patients with Menkes Syndrome and add aberrant lashes and an terior stromal hypoplasia of the iris as new physical findings. Being aware of this disorder, ophthalmologists would be helpful in the early diagnosis of Menkes Syndrome and its treatment. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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