Daily activity performance in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a population‐based study

Autor: Marie Peny-Dahlstrand, Anne-Berit Ekström, Britt‐Marie Eriksson
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: Developmental Medicine & Child Neurology. 62:723-728
ISSN: 1469-8749
0012-1622
Popis: To identify and describe the profile characterizing motor and process skills during daily activity performance in individuals with congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1 (DM1) and to investigate differences in performance between subgroups.Sixty participants (34 males, 26 females, mean age=17y 8mo, SD=6y 0mo, range 5y 8mo-29y 0mo) were divided into severe congenital (n=9), mild congenital (n=20), and childhood (n=31) DM1 subgroups. Daily activity performance was evaluated using a standardized observational instrument: the Assessment of Motor and Process Skills.Deficits in performance were more pronounced in process than motor skills. Performance more than 2 SDs below age-specific norms was seen in 65% of participants for process skills and 33% of participants for motor skills. The cut-off scores indicated a potential need for assistance in daily activities for 79% of participants older than 18 years of age (n=28) due to deficient process skills.Extensive deficits in daily activity performance were found in congenital and childhood forms of DM1, mainly owing to deficient process skills. Such skills impact on the ability to perform daily activities and could explain dependency in individuals with DM1. Process skills should be considered when evaluating daily activity performance.Young people with myotonic dystrophy type 1 show deficits in motor and process skills when performing daily activities, compared with normative data. Deficits in process skills were more pronounced than deficits in motor skills.RENDIMIENTO DE LA ACTIVIDAD FÍSICA DIARIA, EN LAS FORMAS CONGÉNITAS E INFANTILES DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1: UN ESTUDIO POBLACIONAL: OBJETIVO: Identificar y describir los perfiles que caracterizan las habilidades motoras y los procesos durante el desempeño de actividades diarias en individuos con formas congénitas e infantiles de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e investigar diferencias de rendimiento entre los subgrupos.Se incluyeron 60 participantes (34 varones, 26 mujeres, edad media 17 años 8 meses, DE=6 años, rango 5 años 8 meses a 29 años) fueron divididos en los subgrupos congénita severa (n=9), congénita moderada (n=20), e infantil (n=31). El rendimiento de actividad diaria fue evaluado mediante un instrumento estandarizado: La escala de Estimación de Habilidades Motoras y de Procesamiento.Las deficiencias fueron más evidentes en el procesamiento que en las habilidades motoras. El rendimiento 2 DE por debajo de lo normal, según edad específica, fue observado en 65% de los procesos y en 33% en las habilidades motoras en los participantes. El puntaje de corte indico una potencial necesidad de asistencia en actividades diarias para el 79% de los participantes mayores de 18 años de edad (n=28) debido a la deficiente habilidad en procesos.Se encontraron grandes deficiencias en el rendimiento de las actividades diarias en las formas congénita e infantil de la DM1, principalmente debido a habilidades de procesamiento deficiente. Estas habilidades impactan en la capacidad de desarrollar actividades diarias y puede explicar la dependencia en individuos con DM1. Las habilidades de procesamiento deben ser consideradas cuando se evalúa el rendimiento de actividades diarias.DESEMPENHO EM ATIVIDADES DIÁRIAS NAS FORMAS CONGÊNITA E INFANTIL DA DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 1: UM ESTUDO POPULACIONAL: OBJETIVO: Identificar e descrever o perfil caracterizando habilidades motoras e de processamento durante o desempenho de atividades diárias em indivíduos com formas congênita e infantil da distrofia miotônica tipo 1 (DM1), e investigar diferenças no desempenho entre subgrupos. MÉTODO: Sessenta participantes (34 do sexo masculino, 26 do sexo feminino, média de idade =17a 8m, DP=6a 0m, variação 5a 8m-29a 0m) foram divididos em subrupos de DM1 congênita severa (n=9), congênita leve (n=20), e infantil (n=31). O desempenho em atividades diárias foi avaliado usando um instrumento observacional padronizado: a Avaliação de Habilidades Motoras e de Processamento. RESULTADOS: Déficits no desempenho foram mais pronunciados nas habilidades de processamento do que motoras. Um desempenho mais do que 2 DPs abaixo dos valores normativos idade-específicos foi visto em 65% dos participantes para habilidades de processamento e 33% dos participantes para habilidades motoras. Os valores de corte indicaram potencial necessidade de assistência em atividades diárias para 79% dos participantes com mais de 18 anos de idade (n=28) devido a habilidades de processamento deficientes. INTERPRETAÇÃO: Déficits extensos no desempenho de atividades diárias foram encontrados nas formas congênita e infatil de DM1, devidos principalmente a habilidades de processamento deficientes. Tais habilidades impactam a capacidade de realizar atividades diárias e podem explicar a dependência em indivíduos com DM1. Habilidades de processamento devem ser consideradas ao se avaliar o desempenho em atividades diárias.
Databáze: OpenAIRE
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