Síndrome de Cohen - dois casos clínicos
| Autor: | Serino, Josefina, Vieira, Bruna, Menezes, Carlos, Lemos, José Alberto, Rodrigues, Pedro, Duarte, Ana, Tenedório, Paula |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2014 |
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| Zdroj: | Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; v. 38, n. 2 (2014) Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; Vol. 38 No. 2 (2014) Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; Vol. 38 N.º 2 (2014) Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) instacron:RCAAP |
| ISSN: | 1646-6950 |
| Popis: | Síndrome de Cohen (SC) é uma doença rara, autossómica recessiva, com fenótipo complexo, in- cluindo atraso mental, aparência facial característica, hipotonia, laxidão articular, microcefalia, leucopenia benigna, obesidade troncular, distrofia coriorretiniana e miopia progressivas. Estão descritos cerca de 150 casos. No entanto, a SC permanece subdiagnosticada. O conhecimento desta síndrome pelos oftalmologistas é importante, uma vez que as alterações oftalmológicas típicas podem conduzir ao diagnóstico. A sua detecção precoce é fundamental não só porque o doente pode beneficiar da intervenção de uma equipa multidisciplinar, mas também para o acon- selhamento genético das famílias com uma criança afectada. Os autores descrevem dois casos clínicos, um irmão e uma irmã de 31 e 28 anos e fazem uma revisão das características clínicas, dando ênfase às manifestações oftalmológicas. Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, Vol. 38 N.º 2 (2014) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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