Deletion of 2p: A cytogenetic and clinical update
| Autor: | Julie Neidich, Elaine Zackai, Margaret Aronson, Beverly S. Emanuel, John M. Opitz, James F. Reynolds |
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| Rok vydání: | 1987 |
| Předmět: |
Chromosome Aberrations
Genetic Markers Genetics Acid Phosphatase Infant Newborn Acid phosphatase Chromosome Mapping Chromosome Disorders Biology Gene mapping Seizures Chromosomes Human Pair 2 Intellectual Disability Microcephaly biology.protein Humans Abnormalities Multiple Chromosome Deletion Child Genetics (clinical) |
| Zdroj: | American Journal of Medical Genetics. 27:707-710 |
| ISSN: | 1096-8628 0148-7299 |
| DOI: | 10.1002/ajmg.1320270326 |
| Popis: | Le locus de la phosphatase acide (PAC 1) a ete alternativement assigne a 2 regions contradictoires sur le bras court du chromosome 2. On presente l'observation clinique et cytogenetique a un malade avec une deletion interstitielle de 2 del(2) (p 23 p 25.1) et l'etude cytogenetique d'une autre lignee de cellules avec une deletion interstitielle de 2 p (p 23.1 p 25.1). Les deux malades sont heterozygote pour PAC 1 ce qui corrobore l'assignement de PAC 1 a 2 p 25.1→pter |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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