A case of Branchio-oto-renal syndrome
| Autor: | T, Nakano, N, Tanaka, M, Tsujie, K, Isshiki, Y, Mae, M, Kakihara, Y, Yamada, H, Abe |
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| Rok vydání: | 1996 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Nihon Naika Gakkai Zasshi. 85:1157-1159 |
| ISSN: | 1883-2083 0021-5384 |
| DOI: | 10.2169/naika.85.1157 |
| Popis: | 症例は17歳,男性.蛋白尿,腎機能低下にて発見され,耳前小窩・耳介奇形・側頸瘻・聴力障害・腎形成不全を認めbranchio-oto-renal(BOR)症候群と診断した. BOR症候群は常染色体優性遺伝形式をとり,本邦における報告は本例を含め13例のまれな疾患であるが,耳介奇形と難聴があれば本症候群も念頭におく必要があると考えられる. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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