Kallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular review
| Autor: | Rogerio Silicani Ribeiro, Julio Abucham |
|---|---|
| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2008 |
| Předmět: |
Pediatrics
medicine.medical_specialty Kallmann syndrome business.industry PROKR2 Endocrinology Diabetes and Metabolism Fibroblast growth factor receptor 1 Kallmann Anosmia General Medicine medicine.disease PROK2 FGFR1 Hypogonadotropic hypogonadism Genotype medicine medicine.symptom business KAL-1 Hipogonadismo hipogonadotrófico |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.52 n.1 2008 Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) instacron:SBEM Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 52, Issue: 1, Pages: 17-8, Published: FEB 2008 |
| Popis: | A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações. Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|