Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral
| Autor: | J. Antón López, J. Ros Viladoms, J. Yagüe Ribes, J.I. Arostegui Gorospe, D. Velasco Sánchez |
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| Rok vydání: | 2008 |
| Předmět: |
Gynecology
medicine.medical_specialty business.industry Autoinflammatory diseases Pediatrics Perinatology and Child Health Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome medicine business Pediatrics Tumor necrosis factor receptor Hereditary periodic fever syndromes RJ1-570 Hereditary Periodic Fever Syndromes |
| Zdroj: | Anales de Pediatría, Vol 68, Iss 2, Pp 143-145 (2008) |
| ISSN: | 1695-4033 |
| DOI: | 10.1157/13116230 |
| Popis: | El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se engloba dentro de los síndromes hereditarios de fiebre periódica, los cuales constituyen a su vez el principal subgrupo dentro de las enfermedades autoinflamatorias sistémicas. El TRAPS se caracteriza por episodios inflamatorios prolongados, recurrentes, en los que se objetiva fiebre y parámetros analíticos inflamatorios elevados que pueden acompañarse de clínica articular, cutánea, ocular y abdominal. Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad con episodios inflamatorios recurrentes caracterizados por fiebre asociada a manifestaciones cutáneas diagnosticado de TRAPS. Se revisan los hallazgos clínicos, analíticos, diagnóstico genético y tratamiento de esta enfermedad. : Tumoral necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominantly inherited disease belonging to the hereditary periodic fever syndromes, which are the main subgroup among systemic autoinflammatory diseases. TRAPS is characterized by prolonged and recurrent inflammatory attacks associated with fever and an acute phase reaction. Articular, cutaneous, ocular and abdominal symptoms may also be present. We describe the case of a 4-year-old boy with recurrent inflammatory episodes, fever and cutaneous symptoms who was diagnosed with TRAPS. We review the clinical and laboratory findings, genetic diagnosis, and treatment approach in this disease. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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