Prenatal diagnosis of triploidy in second trimester of pregnancy: a series of 4 cases over an eleven-year period / Diagnosticul prenatal al triploidiei în trimestrul al II-lea de sarcină: o serie de patru cazuri depistate în unsprezece ani
| Autor: | Demetra Socolov, Razvan Socolov, Eusebiu Vlad Gorduza, Elena Mihalceanu, Diana Popovici, Raluca Balan, Violeta Martiniuc |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: |
Gynecology
analiză cromosomică medicine.medical_specialty prenatal diagnosis triploidie triploidy business.industry congenital anomalies foetal ultrasound scan Chromosomal analysis diagnostic prenatal ecografie fetală Prenatal diagnosis anomalii congenitale chromosomal analysis medicine Medicine business |
| Zdroj: | Romanian Journal of Laboratory Medicine, Vol 23, Iss 2, Pp 213-220 (2015) |
| ISSN: | 2284-5623 2003-2013 |
| Popis: | Triploidia este o anomalie cromosomică numerică, caracterizată prin prezenţa a trei seturi haploide de cromosomi. Incidenţa triploidiei este dificil de evaluat, deoarece de obicei produce avort spontan în primul trimestru de sarcină. Incidenţa estimată a triploidiei la 20 de săptămâni de gestaţie este de 1/250.000 sarcini. În acest articol prezentăm patru cazuri de triploidie diagnosticate in perioada 2003-2013 în Departamentul de Diagnostic Prenatal al Maternităţii “Cuza Vodă” Iaşi, România, toate fiind identificate pe parcursul anului 2013. Analiza cazurilor patologice identificate în ultimii 11 ani prin diagnostic prenatal a arătat că triploidia reprezintă doar 5,7% din anomaliile cromosomice numerice, dar raportat la anul 2013 cele patru cazuri de triploidie reprezintă 36% din anomaliile cromosomice numerice. În toate cazurile analiza cromosomică a fost efectuată după descoperirea prin ecografie fetală a diverse anomalii congenitale. În toate cazurile a fost identificată o întârziere de creştere intrauterină, dar nu au fost depistate modificări placentare. De asemenea, au fost găsite anomalii ale membrelor, anomalii congenitale de cord şi unele aspecte dismorfice. Această serie de cazuri demonstrează faptul că triploidia poate evolua până în al doilea trimestru de sarcină şi că aspectele ecografice sunt eterogene, ceea ce generează unele dificultăţi de diagnostic. De aceea, identificarea la 18-22 de săptămâni de sarcină a unui complex de anomalii morfologice fetale trebuie să reprezinte un motiv important pentru efectuarea amniocentezei şi a analizei cromosomice |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|