Ring Chromosome 20 Mosaicism in a Girl with Complex Partial Seizures

Autor: Taina Lakkata, Maila Penttinen, Tuula Ä ärimaa, Irma Holopainen
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Developmental Medicine & Child Neurology. 36:70-73
ISSN: 1469-8749
0012-1622
DOI: 10.1111/j.1469-8749.1994.tb11768.x
Popis: UMMARY The authors report an 11-year-old girl with epilepsy, poor school-performance and minor behavioural disorders. The epilepsy is characterized by complex partial seizures, sometimes progressing secondarily into generalized tonic-clonic seizures. and is poorly controlled by medical treatment. Chromosomal analysis revealed a ring chromosome 20 mosaicism. The affected patient shows signs of ring chromosome 20 syndrome, characterized in the present case by poor school-performance, behavioural disorders and epilepsy. RESUME Mosaiqire dhn chromosome 20 circiilaire ctrez une fillerie presentant des crises partielles coniplexes Les auteurs rapportent l e cas d'une fillette de 11 ans presentant une epilepsie, des resultats scolaires mediocres et des troubles comportementaus mineurs. Ľepilepsie etait caracterisee par des crises partielles complexes quelquefois secondairement generalisees en crises tonico-cloniques globales et etait mal controee par le traitement. Ľ analyse chromosomique revela une rnosaique ď un chroniosonie 20 en anneau. La fillette rnontrait les signes ď un syndrome r(2O) caracterise dans le cas present par des resultats scolaires mediocres, des troubles comportementaux et une epilepsie. ZUSAMMENFASSUNG Mosaik des Ringchromosonrs 20 bei ernem Madchen mil komplexen Partiulunfallen Die Autoren berichten uber ein 11-jahriges Madchen mit Epilepsie, schlechten Schulleistungen und leichten Verhaltensstorungen. Die Epilepsie ist charakterisiert durch komplexe Partialanfalle, die manchmal in generalisierte tonisch-klonische Anfalle ubergehen und die medikarnentos schlecht zu kontrollieren sind. Die Chromosomenanlyse ergab ein Mosaik des Ringchromosoms 20. Die Patientin hatte Zeichen des r(20) Syndroms, die sich in ihrem Fall in schlechten Schulleistungen, Verhaltensstorungen und Epilepsie auserten. RESUMEN Mosaicismo con cromosoim 20 en unillo en una niaa con crisis parciales cornplejas Los autores aportan el caso de una nina de 11 anos con epilepsia, escolaridad pobre y alteraciones menores del comportarniento. La epilepsia se caracteriza por ataques parciales complejos, en ocasiones con generalization secundaria en forma de convulsiones tonico-clonicas, y que se controlan pobremente con la medicacion. El cariotipo revelo un mosaicismo con un cromosoma 20 en anillo. El paciente muestra signos de un sindrome de r(20), caracterizado en este caso por dificuftad. escolar, alteraciones en el comportamiento y epilepsia.
Databáze: OpenAIRE
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