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La Aplasia Medular pura de Celulas Rojas es un trastorno que se caracteriza por anemia con ausencia casi completa de precursores de celulas rojas en la medula osea, con contaje de leucocitos y plaquetas normales. La anemia de Diamond-Blackfan es un sindrome de insuficiencia de la medula osea caracterizada por anemia, reticulocitopenia y disminucion de precursores eritroides en la medula osea. Se presenta el caso de un lactante menor masculino de 2 meses de edad, sin antecedentes familiares ni perinatales de importancia, cuya madre evidencia palidez cutaneo mucosa progresiva asociado a hiporexia; acude a centro de salud donde realizan paraclinicos que reportan hemoglobina en 1,7g/dL. Se realiza frotis de sangre periferica donde se muestra serie eritroide francamente afectada con contaje granulocitico y megacariocitico normales; se realiza biopsia y aspirado de medula osea concluyendose aplasia medular de serie roja y en vista de otros hallazgos clinicos, se plantea posible anemia de Diamond-Blackfan. Se indica tratamiento con glucocorticoides, sin embargo por respuesta insuficiente, se inicia eritropoyetina aumentando dosis de forma progresiva, a pesar de la administracion de la misma, amerita transfusiones sanguineas de forma regular; se realizan estudios de compatibilidad con familiares de primer grado resultando positivos, actualmente es candidato a trasplante alogenico de medula osea. Se concluye que a pesar de corresponder a un sindrome poco frecuente, debe sospecharse ante la presencia de anemia severa, sin perdida sanguinea aguda y descarte previo de otras etiologias, ademas se plantea que el inicio oportuno del tratamiento es fundamental para la supervivencia de estos pacientes. |
