Síndrome renal-coloboma
Autor: | A Corral Azor, M De Paz García, A Bartolomé Aragón, VM Asensio Sánchez |
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Rok vydání: | 2002 |
Předmět: |
Papillorenal syndrome
Gynecology Coloboma medicine.medical_specialty retina Renal problem business.industry riñón PAX2 urologic and male genital diseases medicine.disease eye diseases Bilateral renal hypoplasia body regions Ophthalmology Gen PAX 2 medicine sense organs business Heterozygous mutation |
Zdroj: | Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología v.77 n.11 2002 SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname |
Popis: | espanolCaso Clinico: Describimos el caso de una mujer con foseta papilar y una hipolasia renal bilateral, como sindrome papilorrenal. El analisis del DNA para las mutaciones del PAX2 determino una mutacion heterocigota (nucleotido 619 del exon 9). Un tio y un primo carnal eran portadores de la misma mutacion en el PAX2. Discusion: La asociacion de colobomas del nervio optico y anomalias renales forman parte de un sindrome autosomico dominante por mutaciones en el gen PAX2. La expresion de la enfermedad oftalmologica y renal es muy variable; los oftalmologos deben chequear la funcion renal cuando un coloboma sea detectado. EnglishCase report: We describe a woman with optic disc pit and bilateral renal hypoplasia as a papillorenal syndrome. DNA analysis for PAX2 mutations revealed a heterozygous mutation (nucleotide 619 in exon 9). A first uncle and a cousin had the same PAX2 mutation. Discussion: The association of optic nerve colobomas and renal anomalies comprises a autosomal dominant syndrome for mutations in the PAX2 gene. Ophthalmic and renal diseases are highly variable; the ophthalmologist must check for a renal problem when a coloboma is detected. |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |