É sempre blefarite? Síndrome de Urbach-Wiethe (proteinose lipóide)
| Autor: | Bahar Gunes, Remzi Karadag, Bengü Çobanoğlu Şimşek, Lokman Uzun, Ayse Serap Karadag |
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| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
genetic structures lcsh:Ophthalmology Pathognomonic Biopsy Medicine Lipoid proteinosis of Urbach-Wiethe Thickened skin Blepharitis Relatos de casos Case reports medicine.diagnostic_test business.industry General Medicine medicine.disease Dermatology eye diseases Eyelid Ophthalmology Blefarite Pálpebras medicine.anatomical_structure Hoarse voice Otorhinolaryngology lcsh:RE1-994 Urbach-Wiethe Syndrome Proteinose lipoide de Urbach e Wiethe medicine.symptom business |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Iss 0 (2019) Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 82, Issue: 3, Pages: 242-244, Published: 25 MAR 2019 Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Issue: ahead, Published: 25 MAR 2019 |
| ISSN: | 0004-2749 |
| DOI: | 10.5935/0004-2749.20190051 |
| Popis: | A 12-year-old girl presented with recurrent crusty debris and dandruff at the base of both eyelashes despite having completed different medical treatments. She had had a hoarse voice since her early childhood. Upon anterior segment examination of the eyes, we found yellow-white, bead-like papules on the margins of the eyelids. An otolaryngologist detected multiple nodules on the vocal cords and buccal mucosa. Ultrasonography revealed salivary stones in the main parotid ducts. And a dermatological examination revealed thickened skin lesions on the elbows and knees with a biopsy showing histopathological findings of lipoid proteinosis. We diagnosed the patients as having Urbach-Wiethe syndrome or lipoid proteinosis, a rare autosomal recessive multisystem disorder with variable manifestations vary that difficult the diagnosis. The ocular manifestations are not well known among ophthalmologists, but the typical lid lesions are pathognomonic and ophthalmologists should be aware of this presentation to identify patients with Urbach-Wiethe syndrome. RESUMO Uma menina de 12 anos apresentava restos crostosos e caspa recorrente na base de ambos os cílios, apesar de ter completado diferentes tratamentos médicos. Ela tinha uma voz rouca desde a infância. No exame do segmento anterior dos olhos, encontramos pápulas amarelo-esbranquiçadas nas margens das pálpebras. Um otorrinolaringologista detectou múltiplos nódulos nas cordas vocais e na mucosa bucal. A ultrassonografia revelou cálculos salivares nos principais ductos parotídeos. Um exame dermatológico revelou lesões cutâneas espessas nos cotovelos e joelhos com uma biópsia mostrando os achados histopatológicos de proteinose lipoide. Diagnosticamos os pacientes da síndrome de Urbach-Wiethe ou proteinose lipoide, um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro, com manifestações variáveis, que dificultam o diagnóstico. Manifestações oculares não são bem conhecidas entre oftalmologistas, mas as lesões típicas da pálpebra são patognomônicas e os oftalmologistas devem estar atentos a essa apresentação para identificar pacientes com síndrome de Urbach-Wiethe. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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