Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında JAK2 V617F Mutasyon Sıklığı

Autor: Ozlem Oz
Jazyk: turečtina
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: Volume: 16, Issue: 3 492-495
Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
ISSN: 1304-9623
1309-4025
Popis: Background: Chronicmyeloproliferative diseases are characterized by excessive proliferation ofblood cell lines, the most common of which are polycythemia vera (PV),essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF), usually JAK2(Janus kinase 2), CALR (calreticulin) and MPL (myeloproliferative leukemia)genes occur as a result of specific somatic mutations. The aim of this studywas to determine the frequency of JAK2 V617F mutation in PV, ET and PMFpatients who applied to the genetic polyclinic due to polycythemia and tocompare these results with the literature data.Methods: The laboratoryresults of 267 patients who presented with polycythemia between February2017-February 2019 and tested JAK2 V617F mutation analysis were retrospectivelyreviewed. The patients were divided into three groups as PV, ET and PMF. Thefrequency of JAK2 V617F mutation and demographic data were recorded in eachgroup.Results: Of 267 patientsincluded in the study, 235 (88%) had PV, 31 (11.6%) had ET and 1 (0.4%) hadPMF. JAK2 V617F mutation positivity was detected in 8.5% of PV patients and9.7% of ET patients. The JAK2 V617F mutation was significantly higher in Syrianpatients than in Turkish patients when compared to those of origin (p
Amaç: Kronik miyeloproliferatifhastalıklar kan hücre serilerinin aşırı proliferasyonu ile karakterize olup buhastalıklardan sıklıkla görülen polisitemiavera (PV), esansiyeltrombositemi(ET) ve primermiyelofibrozis (PMF) genellikle JAK2 (Januskinaz 2), CALR(calreticulin) ve MPL (myeloproliferativeleukemia) genlerinde spesifik somatikmutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada polisitemi nedeniylegenetik polikliniğine başvuran PV, ET ve PMF hastalarında JAK2 V617F mutasyonsıklığının hastalık gruplarına göre tespiti ve elde edilen bu sonuçlarınliteratür verileri ile karşılaştırılması amaçlanmıştır.Materyal ve Metod: Şubat2017-Şubat 2019 tarihleri arasında polisitemi nedeniyle başvuran ve JAK2 V617Fmutasyon analizi yapılan 267 hastanın laboratuvar sonuçları retrospektif olarakincelendi. Hastalar PV, ET ve PMF tanısı alanlar olmak üzere 3 gruba ayrıldı.Her grupta JAK2 V617F mutasyon sıklığı ve hastaların demografik verilerikaydedildi. Bulgular: Çalışmayaalınan toplam 267 hastanın 235’inde (%88) PV, 31’inde (%11,6) ET ve 1 hastada(%0,4) PMF tanısı vardı. JAK2 V617F mutasyon pozitifliği PV hasta grubunun%8,5’nde, ET hasta grubunun %9,7’sinde saptandı. JAK2 V617F mutasyonu gözlenmedurumu kökenlere göre karşılaştırıldığında Suriye’li hastalarda Türk hastalarakıyasla anlamlı olarak daha yüksekti (p
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: