Alpha-1 antitrypsin deficiency: Two cases report
| Autor: | Graça Banha, Sónia Serra |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2008 |
| Předmět: |
Pulmonary and Respiratory Medicine
lcsh:RC705-779 Alpha 1-antitrypsin deficiency phenotype Pi ZZ business.industry fenótipo Pi ZZ Pulmonary disease Disease lcsh:Diseases of the respiratory system medicine.disease Défice de alfa-1 antitripsina Phenotype respiratory tract diseases emphysema Alpha-1 antitrypsin deficiency Immunology Medicine enfisema business |
| Zdroj: | Revista Portuguesa de Pneumologia, Vol 14, Iss 2, Pp 295-302 (2008) Revista Portuguesa de Pneumologia, Volume: 14, Issue: 2, Pages: 295-302, Published: MAR 2008 Revista Portuguesa de Pneumologia v.14 n.2 2008 Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
| ISSN: | 0873-2159 |
| Popis: | Resumo: O défice de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária autossómica codominante. O fenótipo Pi ZZ está associado com maior frequência à doença pulmonar, sendo responsável pelo aparecimento precoce de enfisema, sobretudo nos fumadores. Os autores apresentam dois casos de diagnóstico tardio e em que estiveram presentes outros factores que terão contribuÃdo para o aparecimento de manifestações clÃnicas.Rev Port Pneumol 2007; XIV (2): 295-302 Abstract: The alpha-1 antitrypsin deficiency is an hereditary autosomic codominant disease. The phenotype Pi ZZ is associated more frequently with pulmonary disease and is responsible for the presence of emphysema early in life, particularly in smokers. The authorâs present two cases which diagnosis were performed later in life and in which other factors could be also responsible for clinical manifestations.Rev Port Pneumol 2007; XIV (2): 295-302 Palavras-chave: Défice de alfa-1 antitripsina, fenótipo Pi ZZ, enfisema, Key-words: Alpha-1 antitrypsin deficiency, phenotype Pi ZZ, emphysema |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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