Prevalence and clinical phenotype of hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with increased left ventricular wall thickness

Autor: Geneviève Mulak, Albert Hagège, Damien Logeart, Olivier Huttin, Stéphane Rappeneau, Jean-Luc Dubois-Randé, Aziz Guellich, Bruno Costes, Joel N. Buxbaum, Erwan Donal, Thibaud Damy, Jean-Christophe Eicher, Florence Canoui-Poitrine, Violaine Planté-Bordeneuve, Hélène Bouvaist, Michel Slama, Jean-Pierre Gueffet, Michel Goossens
Přispěvatelé: Unité fonctionnelle insuffisance cardiaque, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est (UPE), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie et maladies vasculaires [Rennes] = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Cardiologie [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Unité Médicale de Soins Intensifs, CHU Amiens-Picardie, Mécanismes physiologiques et conséquences des calcifications cardiovasculaires: rôle des remodelages cardiovasculaires et osseux, Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Réseau AMYLOSE Mondorien, Institut du thorax, Université de Nantes (UN)-IFR26-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biomarqueurs CArdioNeuroVASCulaires (BioCANVAS), Université Paris 13 (UP13)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de neurologie [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de neurologie, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Service de Cardiologie, CHU Grenoble, Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle (IADI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Cardiologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Société française de cardiologie, INSERM U955, équipe 3, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Génétique Moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor, Laboratoire d'Investigation Clinique (LIC), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Pôle Recherche Clinique-Santé Publique [Mondor], The Scripps Research Institute [La Jolla, San Diego], French Society of Cardiology, Pfizer, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Scripps Research Institute, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est (UPE), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie et maladies vasculaires, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri-Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est, Institut Mondor de Recherche Biomédicale ( IMRB ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire ( PARCC - U970 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] ( HEGP ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image ( LTSI ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université de Picardie Jules Verne ( UPJV ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université de Nantes ( UN ) -IFR26-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Biomarqueurs CArdioNeuroVASCulaires ( BioCANVAS ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Université Paris 13 ( UP13 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle ( IADI ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lorraine ( UL ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor, Laboratoire d'Investigation Clinique ( LIC ), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri-Mondor
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: European Heart Journal
European Heart Journal, 2016, 37 (23), pp.1826-34. ⟨10.1093/eurheartj/ehv583⟩
European Heart Journal, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2016, 37 (23), pp.1826-34. ⟨10.1093/eurheartj/ehv583⟩
European Heart Journal, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2016, 37 (23), pp.ehv583. ⟨10.1093/eurheartj/ehv583⟩
European Heart Journal, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2016, 37 (23), pp.ehv583. 〈10.1093/eurheartj/ehv583〉
ISSN: 0195-668X
1522-9645
DOI: 10.1093/eurheartj/ehv583⟩
Popis: International audience; AIMS: Increased left ventricular wall thickness (LVWT) is a common finding in cardiology. It is not known how often hereditary transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy (mTTR-FAC) is responsible for LVWT. Several therapeutic modalities for mTTR-FAC are currently in clinical trials; thus, it is important to establish the prevalence of TTR mutations (mTTR) and the clinical characteristics of the patients with mTTR-FAC. METHODS AND RESULTS: In a prospective multicentre, cross-sectional study, the TTR gene was sequenced in 298 consecutive patients diagnosed with increased LVWT in primary cardiology clinics in France. Among the included patients, median (25-75th percentiles) age was 62 [50;74]; 74% were men; 23% were of African origin; and 36% were in NYHA Class III-IV. Median LVWT was 18 (16-21) mm. Seventeen (5.7%; 95% confidence interval [CI]: [3.4;9.0]) patients had mTTR of whom 15 (5.0%; 95% CI [2.9;8.2]) had mTTR-FAC. The most frequent mutations were V142I (n = 8), V50M (n = 2), and I127V (n = 2). All mTTR-FAC patients were older than 63 years with a median age of 74 [69;79]. Of the 15 patients with mTTR-FAC, 8 were of African descent while 7 were of European descent. In the African descendants, mTTR-FAC median age was 74 [72;79] vs. 55 [46;65] years in non-mTTR-FAC (P \textless 0.001). In an adjusted multivariate model, African origin, neuropathy, carpal tunnel syndrome, electrocardiogram (ECG) low voltage, and late gadolinium enhancement (LGE) at cardiac-magnetic resonance imaging were all independently associated with mTTR-FAC. CONCLUSION: Five per cent of patients diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy have mTTR-FAC. Mutated transthyretin genetic screening is warranted in elderly subjects with increased LVWT, particularly, those of African descent with neuropathy, carpal tunnel syndrome, ECG low voltage, or LGE
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: