Hypochloremia and hyponatremia as the initial presentation of cystic fibrosis in three adults

Autor: M. Priou-Guesdon, Vincent Rohmer, M.-C. Malinge, Patrice Rodien, J.-F. Augusto, Dominique Bonneau, J.-F. Subra
Přispěvatelé: Université d'Angers (UA), Département de Biochimie et Génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers (CRCNA), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Laennec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Faculté de Médecine d'Angers-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Dpt Néphrologie Dialyse Transplantation [CHU Angers], Biologie Neurovasculaire Intégrée (BNVI), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Innate Immunity and Immunotherapy (CRCINA-ÉQUIPE 7), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Stress Oxydant et Pathologies Métaboliques (SOPAM)
Rok vydání: 2010
Předmět:
Zdroj: Annales d'Endocrinologie
Annales d'Endocrinologie, Elsevier Masson, 2010, 71 (1), pp.46-50. ⟨10.1016/j.ando.2009.11.005⟩
ISSN: 0003-4266
DOI: 10.1016/j.ando.2009.11.005
Popis: Resume La mucoviscidose provient de mutations du gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Le diagnostic est effectue le plus souvent chez le nourrisson ou l’enfant devant des atteintes respiratoires ou digestives. Des troubles hydro-electrolytiques inauguraux sont classiques dans l’enfance, mais n’ont ete rapportes a ce jour que chez trois adultes. Nous decrivons ici trois nouveaux cas d’adultes ayant presente comme premiers signes de mucoviscidose une hypochloremie et une hyponatremie de depletion apres avoir ete exposes a la chaleur. Chez une patiente, l’hyponatremie a ete compliquee de convulsions. Les deux autres patients, deux freres, etaient porteurs de la mutation c.4434insA de l’exon 24 qui n’a pas ete decrite a ce jour. Une deshydratation aigue est tres rarement la premiere manifestation de mucoviscidose chez l’adulte, mais peut engager le pronostic vital. Une forme moderee de mucoviscidose doit donc etre evoquee en presence d’une deshydratation extracellulaire avec hyponatremie et hypochloremie chez un adulte, meme en l’absence de signe accompagnateur.
Databáze: OpenAIRE
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