Endokrinologische Indikationen zur Gendiagnostik

Autor: Wolfgang Dietmaier, Sylvia Schneider, Viktoria Guralnik, Charalampos Aslanidis, Cornelius Bollheimer, Margarita Bala, Roland Büttner, Christiane Girlich, Thomas Karrasch, Andreas Schäffler
Rok vydání: 2018
Předmět:
Zdroj: Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel ISBN: 9783662559130
Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel ISBN: 9783642296895
Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel ISBN: 9783662474792
Popis: Dieses Kapitel beschreibt die bedeutsamen endokrinologischen Indikationen zur Gendiagnostik. Fur die Krankheitsbilder MEN-1, MEN-2, Hamochromatose, MODY-Diabetes und AGS werden die Mutationen beschrieben, funktionell gewertet und in einen Krankheitskontext gesetzt. Der Begriff „genom-orientierte Chirurgie“ ist hier von zunehmender Bedeutung. Seltenere genetische Erkrankungen werden tabellarisch abgehandelt.
Databáze: OpenAIRE