Endokrinologische Indikationen zur Gendiagnostik
Autor: | Wolfgang Dietmaier, Sylvia Schneider, Viktoria Guralnik, Charalampos Aslanidis, Cornelius Bollheimer, Margarita Bala, Roland Büttner, Christiane Girlich, Thomas Karrasch, Andreas Schäffler |
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Rok vydání: | 2018 |
Předmět: | |
Zdroj: | Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel ISBN: 9783662559130 Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel ISBN: 9783642296895 Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel ISBN: 9783662474792 |
Popis: | Dieses Kapitel beschreibt die bedeutsamen endokrinologischen Indikationen zur Gendiagnostik. Fur die Krankheitsbilder MEN-1, MEN-2, Hamochromatose, MODY-Diabetes und AGS werden die Mutationen beschrieben, funktionell gewertet und in einen Krankheitskontext gesetzt. Der Begriff „genom-orientierte Chirurgie“ ist hier von zunehmender Bedeutung. Seltenere genetische Erkrankungen werden tabellarisch abgehandelt. |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |