Galactosemia como causa de ictericia neonatal

Autor: Antonio Estrada-Vizcaíno, Rosa Romero C, Mery Y. Cifuentes-Cifuentes
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 62, Iss 2, Pp 287-292 (2014)
Popis: La ictericia es un problema muy frecuente en las unidades de recién nacidos. En este documento se presenta el caso de un neonato que cursó con hiperbilirrubinemia, inicialmente con predominio de la bilirrubina indirecta y posteriormente con anemia, hepatomegalia, aumento de la bilirrubina directa, alteración de la función hepática, disfunción tubular renal, cataratas y lesiones en la sustancia blanca del SNC. Se descartaron diversas causas de hiperbilirrubinemia directa en el neonato. Se encontró positiva una prueba de azúcares reductores en orina que resultó ser galactosa en la cromatografía en capa fina. Se documentó marcada reducción de la actividad enzimática de galactosa uridil transferasa, con lo cual se confirmó el diagnóstico de galactosemia. Se suspendió la alimentación con leche materna, se inició leche de soya con resolución del cuadro clínico.
Databáze: OpenAIRE