A newborn with congenital glucose-galactose malabsorbtion and cardiac failure
| Autor: | Selvi Gülaşı, M. Kurthan Mert |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
Gynecology
medicine.medical_specialty lcsh:R5-920 business.industry heart failure Glucose-galactose malabsorption heart failure newborn diarrhea kalp yetmezliği Health Care Sciences and Services Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu kalp yetmezliği yenidoğan ishali glucose-galactose malabsorption medicine General Earth and Planetary Sciences Newborn diarrhea glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri business lcsh:Medicine (General) newborn diarrhea General Environmental Science yenidoğan ishali |
| Zdroj: | Cukurova Medical Journal, Vol 43, Iss 3, Pp 726-730 (2018) Volume: 43, Issue: 3 726-730 Cukurova Medical Journal |
| ISSN: | 2602-3040 2602-3032 |
| Popis: | Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, yenidoğan döneminde başlayan ve hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Sodyum bağımlı glukoz taşıyıcı sistemde SLC5A1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ince barsak mukozasında glukoz ve galaktozun emilmemesi sonucu ağır osmotik ishal ile seyreder. Erken tanı ve uygun tedavi ile ölümcül komplikasyonların önlenmesi, ishalin kesilmesi ve normal büyümenin sağlanması mümkündür. Burada, yenidoğan döneminde ishale bağlı ağır dehidratasyon ve şok tablosunda başvuran, konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu tanısı konan, başvuru anında ciddi kalp yetmezliğinin olması nedeniyle tanıda zorluk yaşanan bir olgu sunulmaktadır. Konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonunun kalp yetmezliği ile komplike olduğu başka olguya literatürde rastlanmamıştır. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|