Síndrome de Waardenburg tipo I: Relato de caso
| Autor: | Carvalhaes, Amanda Morais, Costa, Julia Hamacek Lopes da, Gomes, Leticia Alves Ferreira, Pereira, Leticia Vilarino, Moura, Barbara Venuto Castro Soares de |
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| Rok vydání: | 2023 |
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| Zdroj: | Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 No. 1 (2023); 621-628 Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 1 (2023); 621-628 Brazilian Journal of Health Review Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH |
| ISSN: | 2595-6825 |
| DOI: | 10.34119/bjhrv6n1-049 |
| Popis: | A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante que se manifesta, principalmente, por distúrbio de melanócitos, o que pode causar hipopigmentação da íris, retina, pele e anexos e, principalmente, perda auditiva. O presente artigo teve por objetivo relatar o caso de uma paciente afetada pela SW tipo I, de forma a fomentar o conhecimento dos profissionais de saúde acerca da doença e estimular que seja levantada a hipótese diagnóstica diante de um paciente com fenótipo sugestivo. Trata-se de uma paciente feminina de 4 anos de idade que, durante a gestação, a mãe obteve o diagnóstico de defeito de fechamento do tubo neural, anormalidades do sistema nervoso central, além de outras alterações morfológicas, porém com cariótipo intraútero inalterado. Após o nascimento realizou-se ressonância magnética de crânio que demonstrou diversas alterações que, associadas a a presença do fenótipo característico de SW, reforçaram a hipótese diagnóstica da síndrome aos 4 meses de vida. Assim, o presente artigo permitiu a verificação do quanto o diagnóstico da SW é desafiador, porém de extrema importância que seja feito precocemente para adequação de um melhor manejo clinico para o paciente. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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