Effizienz der Gen-Panel Diagnostik für Retinitis pigmentosa und der Phänotyp von genetisch ungeklärten Fällen

Autor:	Birtel, J, Eisenberger, T, Müller, PL, Gliem, M, Holz, FG, Mangold, E, Bolz, HJ, Issa, PC
Jazyk:	němčina
Rok vydání:	2017
Předmět:	ddc: 610 610 Medical sciences Medicine
Zdroj:	179. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte; 20170203-20170204; Essen; DOC17rwa018 /20170202/
DOI:	10.3205/17rwa018
Popis:	Einleitung: Retinitis pigmentosa (RP) ist eine genetisch und klinisch heterogene Erkrankung. Auch mit den heutigen molekulargenetischen Methoden (targeted next-generation sequencing) kann in zahlreichen Fällen keine krankheitsauslösende Mutation gefunden werden. Die Gründe können[zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL] 179. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::16cc5455102871af3d7b2a88d954fa97 Zobrazit plný text záznamu