Interdisciplinary care of people with Marfan syndrome - Pharmacology, pregnancy, eye, skeleton and organizational aspects
| Autor: | Kerstin Wustmann, Beatrice Früh, Murat Yildiz, Petra Gehle, Thierry Carrel, Kan Min, Florian S. Schoenhoff, Giancarlo Bombardieri, Gabor Matyas, Francesca Bonassin, Christine Attenhofer Jost |
|---|---|
| Jazyk: | němčina |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
Pulmonary and Respiratory Medicine
Gynecology 03 medical and health sciences medicine.medical_specialty 0302 clinical medicine business.industry medicine Surgery 610 Medicine & health 030212 general & internal medicine 030204 cardiovascular system & hematology Cardiology and Cardiovascular Medicine business |
| Zdroj: | Yildiz, Murat; Gabor, Matyas; Wustmann, Kerstin; Attenhofer Jost, Christine; Bonassin, Francesca; Früh, Beatrice; Kan, Min; Gehle, Petra; Bombardieri, Giancarlo; Carrel, Thierry; Schoenhoff, Florian (2021). Interdisciplinary care of people with Marfan syndrome-Pharmacology, pregnancy, eye, skeleton and organizational aspects. Zeitschrift für Herz-,Thorax-und Gefäßchirurgie, 35(4), pp. 232-241. Springer 10.1007/s00398-021-00444-z |
| Popis: | ZusammenfassungIm ersten Teil des vorliegenden Beitrags wurde im Detail auf die Genetik, Diagnose, Differenzialdiagnose, die diagnostische Bildgebung, Follow-up, die kardiovaskulären Probleme sowie die Manifestation an Aorta und den großen Gefäßen bei Patienten mit dem Marfan-Syndrom (MFS) eingegangen. In diesem zweiten Teil werden die medikamentöse Therapie des MFS, seine Bedeutung im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft, die Beteiligung von Augen und Wirbelsäule bei MFS-Patienten sowie die organisatorischen Aspekte einer Marfan-Sprechstunde erläutert. Das MFS ist mit einer Prävalenz von etwa 1–2:10.000 die häufigste hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente. Ursache sind Mutationen im Gen, das für das extrazelluläre Matrixprotein Fibrillin‑1 kodiert. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung der Aorta, der Mitralklappe, Augen- und Skelettveränderungen. Die Augen- und/oder die Wirbelsäulenbeteiligung sind nicht zu unterschätzen, da sowohl die Skoliose als auch die Linsendislokation etwa 60 % der Patienten mit MFS betreffen. Bis anhin konnte kein Wirkstoff einen klaren Vorteil hinsichtlich klinischer Ereignisse in MFS-Patienten zeigen. Es besteht jedoch der allgemeine Konsens, Patienten mit MFS einen β‑Rezeptoren- oder Angiotensinrezeptorblocker isoliert oder als Kombinationstherapie zu verabreichen. Bei bestehendem Kinderwunsch muss ein besonderes Augenmerk auf die Planung der Schwangerschaft gelegt werden. Im Fall eines Aortenwurzeldurchmessers > 4–4,5 cm empfiehlt sich, entweder einen prophylaktischen Aortenwurzelersatz zu erwägen oder von einer Schwangerschaft abzuraten. Eine strukturierte Langzeitbetreuung ist für Patienten mit MFS essenziell. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|