Síndrome de coalición tarso-carpiana: un caso familiar
| Autor: | B. Dello Ruso, M.G. Obregón, S. Caino, Virginia Fano |
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| Rok vydání: | 2012 |
| Předmět: |
musculoskeletal diseases
Humeroradial fusion medicine.medical_specialty animal structures Pediatrics RJ1-570 Carpal fusion TARSAL-CARPAL COALITION SYNDROME Short first metacarpals medicine Hand deformity business.industry Brachydactyly Tarsal-carpal coalition syndrome Tarsal fusion Phalanx NOG gene musculoskeletal system medicine.disease Dermatology Surgery body regions Dysplasia Pediatrics Perinatology and Child Health sense organs business |
| Zdroj: | Anales de Pediatría, Vol 76, Iss 6, Pp 355-359 (2012) |
| ISSN: | 1695-4033 |
| DOI: | 10.1016/j.anpedi.2011.12.004 |
| Popis: | Resumen: El síndrome de coalición tarso-carpiana (TCC OMIM #186570) es una entidad poco frecuente, de herencia autosómica dominante, caracterizada por fusión progresiva de los huesos del carpo, el tarso y las falanges, el primer metacarpiano corto y la fusión humero-radial. Se han descrito en algunas familias mutaciones del gen NOG. En este trabajo describimos la forma de presentación de un caso familiar con fusión carpo-tarsiana que consultó en una clínica de displasias esqueléticas y sus diagnósticos diferenciales. Abstract: Tarsal-carpal coalition syndrome (TCC, OMIM #186570) is an autosomal dominant disorder characterised by fusion of the carpals, tarsals, and phalanges, with the short first metacarpals causing brachydactyly and humeroradial fusion. Mutations in the NOG gene have been reported in many families. We describe a family with carpal tarsal fusion seen at a Skeletal Dysplasia Clinic and look at the differential diagnoses. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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