Inactivation of Pif1 helicase causes a mitochondrial myopathy in mice

Autor: Romain K. Gherardi, Laetitia Berg-Alonso, Konstantina Fragaki, Véronique Paquis-Flucklinger, Sandra Lacas-Gervais, Gaëlle Augé, Brett A. Kaufman, Lea Harrington, Sylvie Bannwarth, Elodie Villa, Françoise Lespinasse, Jill E. Kolesar, Frances Belmonte, Fanny Burel-Vandenbos, Jean-François Michiels, Jean-Ehrland Ricci
Přispěvatelé: Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), University of Pittsburgh (PITT), Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE), Centre Commun de Microscopie Appliquée (CCMA), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Hôpital Pasteur [Nice] (CHU), Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie de la survie et de la mort cellulaire et infection virale, COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-IFR50-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Faculté de médecine (UPEC Médecine), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut de Recherche en Immunologie et en Cancérologie [UdeM-Montréal] (IRIC), Université de Montréal (UdeM), University of Pittsburgh School of Medicine, Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Mitochondrion
Mitochondrion, Elsevier, 2016, 30, pp.126-137. ⟨10.1016/j.mito.2016.02.005⟩
ISSN: 1567-7249
DOI: 10.1016/j.mito.2016.02.005⟩
Popis: International audience; Mutations in genes coding for mitochondrial helicases such as TWINKLE and DNA2 are involved in mitochondrial myopathies with mtDNA instability in both human and mouse. We show that inactivation of Pif1, a third member of the mitochondrial helicase family, causes a similar phenotype in mouse. pif1-/- animals develop a mitochondrial myopathy with respiratory chain deficiency. Pif1 inactivation is responsible for a deficiency to repair oxidative stress-induced mtDNA damage in mouse embryonic fibroblasts that is improved by complementation with mitochondrial isoform mPif1(67). These results open new perspectives for the exploration of patients with mtDNA instability disorders.
Databáze: OpenAIRE
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