No presente estudo utilizou-se as técnicas do polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e seqüenciamento manual, na prospecção e caracterização de polimorfismos no gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave. Também foi determinada a freqüência do polimorfismo de um único nucleotídio (SNP), tendo em vista a ocorrência comum em três pacientes do grupo de insulino resistentes, utilizando-se para isso da técnica de PCR alelo específico, cuja determinação também foi feita em um grupo com diabetes melito do tipo 2, em comparação com indivíduos normais. Foi possível, portanto, caracterizar sete polimorfismos, sendo quatro em região intrônica (intron 7: 5885C/T e 5890A/C; intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T) e três em região codificadora (exon 9: Leu613C/T, Pro617 A/C e Phe642C/T) no gene do receptor de insulina. Em relação ao PCR alelo específico, obteve-se que as freqüências do alelo com polimorfismo foram, respectivamente, 0,19, 0,22 e 0,29 no grupo de pacientes com resistência insulínica grave do tipo A, diabetes melito do tipo 2 e indivíduos normais. Estas freqüências estão em equilíbrio de HardyWeinberg, de acordo com o teste do qui-quadrado (X2), com Fcrit = 9,21 (P<0,01). O teste exato de Fisher não pode mostrar qualquer diferença estatisticamente significante (P=0,61) entre as freqüências dos três grupos estudados. Concluiu-se, portanto, que as técnicas empregadas nesta investigação foram capazes de caracterizar sete diferentes polimorfismos, sendo três considerados novos polimorfismos (intron 7: 5885C/T, intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T), no gene do receptor de insulina

Autor: Vladimir Tavares
Přispěvatelé: Daniel Giannella Neto, Regina Celia Mello Santiago Moises, Sandra Mara Ferreira Villares
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 1999
Zdroj: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Popis: No presente estudo utilizou-se as técnicas do polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e seqüenciamento manual, na prospecção e caracterização de polimorfismos no gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave. Também foi determinada a freqüência do polimorfismo de um único nucleotídio (SNP), tendo em vista a ocorrência comum em três pacientes do grupo de insulino resistentes, utilizando-se para isso da técnica de PCR alelo específico, cuja determinação também foi feita em um grupo com diabetes melito do tipo 2, em comparação com indivíduos normais. Foi possível, portanto, caracterizar sete polimorfismos, sendo quatro em região intrônica (intron 7: 5885C/T e 5890A/C; intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T) e três em região codificadora (exon 9: Leu613C/T, Pro617 A/C e Phe642C/T) no gene do receptor de insulina. Em relação ao PCR alelo específico, obteve-se que as freqüências do alelo com polimorfismo foram, respectivamente, 0,19, 0,22 e 0,29 no grupo de pacientes com resistência insulínica grave do tipo A, diabetes melito do tipo 2 e indivíduos normais. Estas freqüências estão em equilíbrio de HardyWeinberg, de acordo com o teste do qui-quadrado (X2), com Fcrit = 9,21 (P
Databáze: OpenAIRE
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