Adolescente con síndrome de deleción 22q11.2 y endocrinopatía múltiple
| Autor: | I. González Casado, C. Labrandero de Lera, R. Gracia Bouthelier, J. Guerrero Fernández |
|---|---|
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2011 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
Type 1 diabetes Pediatrics 22q11.2 deletion Facial asymmetry with crying endocrine system diseases business.industry Endocrine manifestations Type 1 diabetes mellitus medicine.disease Delayed diagnosis Short stature RJ1-570 Surgery Thyroid dysfunction Pediatrics Perinatology and Child Health medicine DiGeorge Syndrome Endocrine system Hypocalcaemia In patient medicine.symptom business Primary Hypoparathyroidism |
| Zdroj: | Anales de Pediatría, Vol 74, Iss 5, Pp 327-331 (2011) |
| ISSN: | 1695-4033 |
| Popis: | Resumen: Las anomalías endocrinológicas son frecuentes en los pacientes con deleción 22q11.2 e incluyen, por orden de frecuencia, hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario, talla baja y disfunción tiroidea. Presentamos un caso de deleción 22q11.2 de diagnóstico tardío con afectación endocrina múltiple y diabetes mellitus tipo 1, y se revisan los conocimientos actuales de las manifestaciones endocrinológicas descritas en los pacientes con esta anomalía genética. Abstract: The endocrine abnormalities are common in patients with 22q11.2 deletion, and include hypocalcaemia due to primary hypoparathyroidism, short stature and thyroid dysfunction. We present a patient with delayed diagnosis of del22q11.2 who had multiple endocrine involvement and type 1 diabetes mellitus. A review is also made on the current knowledge of the endocrine manifestations described in patients with 22q11.2 deletion. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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