Clinical polymorphism of amyotrophic lateral sclerosis

Autor: L V Gubsky, O. D. Razinskaya, E. A. Kovrazhkina
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 117:4
ISSN: 1997-7298
Popis: To clarify clinical polymorphism of amyotrophic lateral sclerosis (ALS).The study was based on records of a hospital personalized register. Ninety-four patients, aged from 25 to 81 years, diagnosed with ALS according to El Escorial criteria were included. Electromyography and, if necessary, transcranial magnetic stimulation and magnetic-resonance tomography were used to confirm the diagnosis. Disease progression was assessed with the ARSFRS. Age at disease onset, progression rate and duration of survival of patients, rare symptoms of ALS ('extramotor'), time for palliative care (gastrostomy, non-invasive and invasive lung ventilation) and provision of the care to the patient, family history were recorded in a specially designed questionnaire.Most of the patients had sporadic ALS, only two familial cases were identified. Spinal onset ALS was found in 66.0% of the patients, bulbar onset in 29.8%, diffuse onset (spinal and bulbar motor neurons were affected simultaneously) in 4.2%. Moderate ALS progression was observed in 42.6% of the patients, mean time till death was 3.0±1.2 years. A slow progression was found in patients with cervical, low back and bulbar onset. A rapid and even 'momentary' type of progression was in diffuse and breast onset. An extremely slow progression with the long-term hospital treatment and survival5 years was found in 9.7%. Rare ALS symptoms were represented by specific cognitive and psychological impairments, a type of frontal/temporal dysfunction, but only 5 (5.3%) patients were diagnosed with ALS-dementia. Signs of pathological muscle fatigue (myasthenic syndrome) were identified in 18 (19.1%), extrapyramidal disorders in 5 (5.3%), coordination disorders in 4 (4.3%), pain in 12 (12.8%), sensory symptoms in 5 (5.3%) of the patients.ALS is a multisystemic neurodegeneration disease though the progressive motor neuron death determines the fatal outcome.Цель исследования. Уточнение клинического полиморфизма бокового амиотрофического склероза (БАС). Материал и методы. Исследование проведено на основе данных госпитального персонифицированного регистра. Включены 94 пациента в возрасте от 25 лет до 81 года с диагнозом БАС, достоверно установленным по Эль-Эскориальским критериям. Для верификации диагноза использовали электромиографию; при необходимости - транскраниальную магнитную стимуляцию и магнитно-резонансную томографию; скорость прогрессирования заболевания оценивали по шкале ALSFRS. По специально разработанной анкете фиксировали возраст дебюта; скорость прогрессирования и длительность выживания пациента; редко встречающиеся при БАС симптомы ('экстрамоторные'); время наступления потребности в паллиативной помощи (гастростомия, неинвазивная и инвазивная вентиляция легких) и предоставление ее пациенту; наличие наследственного анамнеза БАС. Результаты. Большинство больных были со спорадическим БАС, семейный установлен лишь в 2 случаях. У 66,0% обследованных были спинальные дебюты БАС, у 29,8% - бульбарный, у 4,2% - диффузный (практически одновременное поражение спинальных и бульбарных мотонейронов). У большинства (42,6%) обследованных выявлен средний темп прогрессирования БАС; средняя продолжительность жизни составила 3,0±1,2 года. Медленное прогрессирование заболевания встречалось у пациентов с шейным, поясничным и бульбарным дебютами БАС; при диффузном и грудном дебютах выявлялся быстрый и даже 'молниеносный' темп прогрессирования. Крайне медленный темп прогрессирования с длительным стационарным течением и выживаемостью более 5 лет выявлен в 9,7% случаев. Из редких симптомов БАС наиболее часто выявлялись специфические когнитивные и психологические нарушения по типу фронтотемпоральной дисфункции, однако только у 5 (5,3%) пациентов был установлен диагноз БАС-деменции. Также обнаруживались признаки патологической мышечной утомляемости (миастенический синдром) у 18 (19,1%) пациентов, экстрапирамидные нарушения - у 5 (5,3%), координаторные расстройства - у 4 (4,3%), боль - у 12 (12,8%), сенсорные симптомы - у 5 (5,3%). Заключение. БАС - мультисистемная нейродегенерация, хотя именно прогрессирующая гибель двигательных нейронов определяет фатальный характер заболевания.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: