Técnicas de substituição de DNA mitocondrial para reduzir a transmissão da síndrome de leigh
| Autor: | Virgínia Meneghini Lazzari, Angelica Godoy de Fraga |
|---|---|
| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
fertilização in vitro
taxa de mutação doação de oócitos desenvolvimento embrionário zigoto diagnóstico pré-implantação transferência de pronúcleos transferência de fuso acromático Transferência de Pronúcleos Doação de Oócitos Medicine Taxa de Mutação Zigoto Desenvolvimento Embrionário General Medicine Fertilização in vitro Diagnóstico Pré-Implantação Transferência de Fuso Acromático |
| Zdroj: | Clinical & Biomedical Research; Vol. 41 No. 1 (2021) Clinical and Biomedical Research; v. 41 n. 1 (2021) Clinical and Biomedical Research Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) instacron:UFRGS Clinical and Biomedical Research, Vol 41, Iss 1 (2021) |
| ISSN: | 2357-9730 |
| Popis: | A Síndrome de Leigh (SL) é uma doença neuro-metabólica congênita, que faz parte do grupo das encefalopatias fatais, com progressão e morte dentro de 2 anos, em média. A SL é causada por mutações no DNA que causam alterações na geração de ATP celular pelas mitocôndrias. As mitocôndrias contêm seu próprio DNA (mtDNA) e, ao contrário do DNA nuclear, o mtDNA é herdado somente da mãe. Mulheres portadores de mutações causadoras da SL podem vivenciar experiências muito tristes ao tentarem realizar o sonho da maternidade. As técnicas de substituição de mtDNA mutado com mtDNA saudável de doadora, oferecem a essas mulheres a possibilidade de terem uma criança geneticamente relacionada sem a SL. O desenvolvimento e a aplicação clínica de terapias de substituição de mtDNA já são uma realidade, tendo o primeiro bebê gerado a partir da técnica nascido em 2016. Mas será que essas técnicas são seguras? Neste trabalho, revisamos a SL e algumas técnicas de substituição de mtDNA já aplicadas em humanos, que envolvem a transferência de pronúcleos de zigotos ou de fuso acromático de oócitos. Concluímos que, apesar dos resultados promissores, ainda é cedo para assegurar a aplicabilidade clínica de técnicas de substituição de mtDNA em seres humanos. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|