Expanding the spectrum of clinical severity of AICA ‐ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene
| Autor: | Jessica Galli, Enza Maria Valente, Joseph Dewulf, Alessandra Franzoni, Sandrine Marie, Massimo Plumari, Federica Zanetti, Elisa Fazzi |
|---|---|
| Přispěvatelé: | UCL - (SLuc) Service de biochimie médicale |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | American Journal of Medical Genetics Part A, (2023) |
| ISSN: | 1552-4833 1552-4825 |
| DOI: | 10.1002/ajmg.a.63036 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
Plný text