Clinical profile of the association of P.R1205h and P.R924q in a patient with von Willebrand's disease
Autor: | Julio Cesar Calderazzo, Adriana I. Woods, Ana C. Kempfer, Analía Sánchez-Luceros, Silvia H. Grosso, Maria A. Lazzari |
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Rok vydání: | 2013 |
Předmět: |
Gynecology
medicine.medical_specialty Pediatrics CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD business.industry NORMANDY VON WILLEBRAND DISEASE Medicina Clínica Hematology General Medicine Disease medicine.disease GENOTYPE Von willebrand medicine Von Willebrand disease Hematología VICENZA business Genetics (clinical) |
Zdroj: | Haemophilia. 19:e180-e181 |
ISSN: | 1351-8216 |
DOI: | 10.1111/hae.12126 |
Popis: | von Willebrand's disease (VWD)-type Vicenza is characterized by a mild-moderate bleeding tendency, presence of ultralarge multimers (ULVWF), low von Willebrand's factor (VWF) and factor VIII (FVIII:C), attributed to reduced VWF survival, and the propeptide/ VWF ratio (VWFpp/VWF:Ag) is increased. Patients with p.R1205H had a 5-10-fold increase in FVIII and 5-fold increase in VWF:RCo after DDAVP, although their levels did not reach normal values. p.R924Q was previously reported as a polymorphism (SNP), in association with type 1 VWD, responsible of VWD2N phenotype by us, and the Brazilian group (Hemocentro UNICAMP, www.vwf.group.shef.ac.uk), as a marker of null allele, and as responsible for reductions in VWF and FVIII levels, particularly in combination with O blood group, and with a second mutation. Fil: Woods, Adriana Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina Fil: Kempfer, Ana Catalina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina Fil: Sanchez Luceros, Analia Gabriela. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina Fil: Calderazzo, Julio César. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina Fil: Grosso, S. H.. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis; Argentina Fil: Lazzari, María Ángela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex". Departamento de Hemostasia y Trombosis; Argentina |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: | |
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