Isaacs syndrome: a case report
| Autor: | Ana Marlene Gorz, Nabil Elias Bittar, Walter Oleschko Arruda, Guilberto Minguetti, Helio Ghizoni Teive |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 1988 |
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| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 46, Issue: 2, Pages: 182-186, Published: JUN 1988 Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 46, Iss 2, Pp 182-186 (1988) Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.46 n.2 1988 Arquivos de neuro-psiquiatria Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO |
| Popis: | Relato do caso de paciente do sexo feminino com 40 anos de idade, com quadro progressivo de diminuição de força, disfonia, disfagia, dispnéia e hiperidrose. O exame físico revelava contratura em flexão das mãos, déficit de força muscular, fasciculações, mioquimia facial e pseudomiotonia nas mãos, A eletromiografia mostrou atividade elétrica contínua em repouso. O estudo histoquímico muscular revelou atrofia de fibras do tipo II, enquanto a microscopia eletrônica mostrou dilatação importante das cisternas do retículo sarcoplasmático. O diagnóstico de síndrome de Isaacs foi firmado. Excelente resposta clínica ao emprego de carbamazepina foi observada. São discutidos e revistos vários aspectos relacionados a essa rara síndrome. The authors report a case of Isaacs syndrome observed in a 40 years old woman. The clinical picture included progressive muscular weakness, dysphagia, dysphonia, dyspnea and increased perspiration. Fasciculations, facial myokymia and pseudomyotonia were observed on physical examination. Electromyographic study at rest revealed continuous electrical muscle activity. Muscle histochemistry showed type II fibers atrophy and an ultrastructural study of the gastrocnemius muscle disclosed marked cysternal dilatation of the sarcoplasmatic reticulum. An excelent clinical response was observed with the use of carbamazepine. Some recent aspects of this rare syndrome are reviewed and discussed. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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