Chromosomale Diagnostik, chromosomale Aberrationen
| Autor: | Simone Schuffenhauer, Heidemarie Neitzel |
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| Rok vydání: | 2019 |
| Zdroj: | Pädiatrie ISBN: 9783642546716 Pädiatrie ISBN: 9783662602997 |
| DOI: | 10.1007/978-3-642-54671-6_41-2 |
| Popis: | Chromosomen sind im Zellkern lokalisierte, molekular hochorganisierte Struktureinheiten, die aus DNA, Proteinen und RNA bestehen. Sie sind die Trager der Erbinformation und lassen sich wahrend der Zellteilung (Mitose) lichtmikroskopisch darstellen. Mikroskopische und submikroskopische Chromosomenaberrationen, d. h. chromosomale und segmentale Aneuploidien, z. B. Trisomien, Mikrodeletionen, verursachen komplexe Fehlbildungs- und Dysmorphiesyndrome. Zu den lebensfahigen autosomalen Aneuploidien gehoren die Trisomie 21 (Down-Syndrom), 13 (Patau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom). Haufige gonosomale Aneuploidien sind Monosomie X (45,X – Ullrich-Turner-Syndrom), Trisomie X (47,XXX – Triple X) und das Klinefelter-Syndrom (47,XXY). Haufige Mikrodeletionssyndrome sind u. a. DiGeorge-Syndrom und Shprintzen-Syndrom (22q11), Prader-Willi-Syndrom (15q12) und Angelman-Syndrom (15q12), Williams-Beuren-Syndrom (7q11) und Miller-Dieker-Syndrom (17p13). Bei der Labordiagnostik komplexer Syndrome wird die mikroskopische Chromosomenanalyse (Karyogramm; FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) durch moderne molekulargenetische Methoden wie DNA-Array-Analyse und Hochdurchsatzsequenzierung (z. B. Exom-Analyse) erganzt oder ersetzt. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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