The successful treatment of a patient with Lhermitte-Duclos disease (A case report and literature rewiew)

Autor: Karnaukhov Vv, L V Shishkina, Vinogradov Ev, Shimanskiy Vn
Rok vydání: 2015
Předmět:
Zdroj: Voprosy neirokhirurgii imeni N.N. Burdenko. 79:78
ISSN: 0042-8817
Popis: Lhermitte--Duclos disease is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by the loss of the normal cerebellar cortex architecture and hamartoma formation in the cerebellar hemispheres. Most commonly, this disease manifests in the third and fourth decades of life. Approximately 220 cases of Lhermitte--Duclos disease have been reported in medical literature to date.The authors describe successful two-stage surgical treatment of a young female patient with Lhermitte--Ducos disease.This case report familiarizes practitioners with the clinical manifestations and neuroimaging features of Lhermitte--Duclos disease that facilitates timely diagnosis and proper treatment of the condition.Болезнь Лермитта-Дюкло является редким генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующимся возникновением гамартомы мозжечка. Заболевание чаще всего проявляется в период полового созревания или на 3-4-м десятилетии жизни. В медицинской литературе описаны примерно 220 случаев этой болезни. Результат. Проведено успешное двухэтапное хирургическое лечение болезни Лермитта-Дюкло у молодой женщины. Заключение. Представленное редкое наблюдение знакомит практикующих врачей с клиническими проявлениями и рентгенологической картиной заболевания, что поможет своевременно диагностировать данную патологию и выбирать правильную тактику лечения.
Databáze: OpenAIRE