Tay-Sachs disease: case report

Autor: Ricardo Evangelista Marrocos de Aragão, Igor Costa Menezes, Rafael Jorge Alves de Alcântara, Lívia Studart de Menezes, Pedro Marques de Mesquita Filho, André Tigre Lima
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Revista de Medicina da UFC, Vol 60, Iss 3, Pp 48-50 (2020)
Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
Universidade Federal do Ceará (UFC)
instacron:UFC
ISSN: 2447-6595
0100-1302
Popis: Objectives: Report a case of Tay-Sachs disease. Methods: A complete ophthalmologic examination, retinography and blood dosage of hexosaminidase A (EHA) activity were performed. Results: A one year and seven months old male with a history of generalized tonic-clonic seizures, with delayed neuropsychomotor development from the eighth month of life. At the ophthalmologic examination the patient did not fix or follow objects, with bilateral horizontal nystagmus. The fundoscopy revealed an image of “cherry-red spot” in the macula in both eyes. Dosage of EHA activity confirmed diagnosis of Tay-Sachs disease. Conclusion: Tay- Sachs Disease is a genetic disease with an autosomal recessive inheritance pattern characterized by deficiency of EHA activity, leading to the accumulation of sphingolipids in neuronal cells that results in progressive neurological dysfunction. In the retina, there is deposition in the ganglion cells, resulting in the appearance of cherry-red spot macula. There is no curative treatment, aiming at the therapy, only the clinical support in the patient. Objetivos: relatar um caso de doença de Tay-Sachs. Métodos: realizado exame oftalmológico completo, retinografia e dosagem sanguínea da atividade da enzima hexosaminidase A (EHA). Resultados: paciente do sexo masculino, um ano e sete meses de idade, com histórico de convulsões tônico-clônicas. Observado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor a partir do oitavo mês de vida. Ao exame oftalmológico, paciente não fixava o olhar e nem seguia objetos, apresentando nistagmo bilateral horizontal. A fundoscopia, revelou imagem de mácula em cereja em ambos os olhos. Dosada a atividade da EHA confirmou o diagnostico de doença de Tay-Sachs. Conclusão: doença de Tay-Sachs é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da atividade EHA, levando ao acúmulo de esfingolipídios em células neuronais que resulta em uma disfunção neurológica progressiva. Na retina, ocorre o depósito nas células ganglionares, originando o aspecto em mácula em cereja. Não existe um tratamento curativo, visando a terapêutica, apenas, o suporte clínico no paciente.
Databáze: OpenAIRE
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