Síndrome de Stickler
| Autor: | Oliveira, Karynna Morais de, Oliveira, Katia Caetano de, Ramos, Laiene Barbosa, Agi, Lara Letícia Freitas, Belem, Larissa Franco, Parente, Sara de Alencar, Barbosa, Sarah Chaves, Rodrigues, Sheila Maria Rizzo Figueira, López, Shirley Emilia Afonso, Miranda, Tállytta Batista, Alves, Luiza Paulino, Pereira, Marcela Araujo, Manna, Maria Laura Vieira, Amanajás, Mariana Bastos, Barbosa, Mariana de Lima, Carneiro, Pedro Henrique Guimarães, Canevaroli, André Luiz Xavier, Ribeiro, Rafaela Antônio de Bastos, Valente, Ricardo de Sateles, Faria, Isadora Gomides, Santos, Roumerito de Oliveira, Chagas, Jaqueline Maria de Azevedo |
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| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 18833-18844 Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 18833-18844 Brazilian Journal of Health Review Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH |
| ISSN: | 2595-6825 |
| Popis: | INTRODUÇÃO: A Síndrome Stickler é uma colagenopatia, rara, hereditária e caráter autossômica dominante, sua incidência é de 1/7500 nascimentos. APRESENTAÇÃO CASO: GPS, sexo masculino, 5 anos, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, portador de miopia importante e fissura palatina desde o nascimento, queixava-se de baixa acuidade visual há 3meses. Durante a inspeção, foram evidenciados face plana, maxilar curto, olhos proeminentes e pregas epicantais. DISCUSSÃO: A síndrome é caracterizada por um artro-oftalmopatia, ou seja, anormalidades esqueléticas, anomalias orofaciais, perda auditiva, osteoartrite prematura, perda neuro-sensorial,fenda palatina, miopatia grave e cegueira. É classificada de acordo com a mutação em Tipo I, II e III. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome genética rara, é de difícil diagnóstico, necessita de uma análise fenotípica, um quadro clínico favorável e história familiar. Não existe um tratamento curativo. Portanto, quanto mais precoce seu diagnóstico, a intervenção será mais rápida e melhor será o prognóstico. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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