Donohue-Syndrom – seltene Ursache einer schweren Dystrophie
| Autor: | K Sasse, P Gudowius, I Akkurt, A von der Wense, J Kohlhase |
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| Rok vydání: | 2010 |
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| Zdroj: | Klinische Pädiatrie. 222 |
| ISSN: | 1439-3824 0300-8630 |
| Popis: | Einleitung: Das Donohue-Syndrom (Leprechaunismus) ist eine extrem seltene Erkrankung basierend auf einer autosomal rezessiven Mutation des Insulinrezeptor-Gens. Es resultieren intrauterine und postnatale Wachstumsretardierung, Verminderung des subkutanen Fettgewebes, charakteristische Fazies, Akanthosis nigricans, Hypertrophie der Genitalien, zystische Ovarien, geblahtes Abdomen sowie Storungen des Glukosestoffwechsels mit Insulinresistenz und Hyperinsulinismus. Die meisten Patienten versterben in den ersten Lebensmonaten, das Erreichen des Erwachsenenalters ist jedoch moglich. Fallbeschreibung: Wir berichten uber ein dystrophes, reifes weibliches Neugeborenes, zweites Kind konsanguiner Eltern. Geburtsgewicht 1865g ( G, p.T617R im Insulinrezeptor-Gen (INSR-Gen) nach. Der weitere klinische Verlauf war gepragt durch Gedeihstorung, intermittierende praprandiale Hypo- und postprandiale Hyperglykamien und renale Tubulopathie mit Elektrolytverlusten. Bei fehlender kausaler Therapieoption, erfolgte eine regelmasige, 3–4 stundliche Nahrungszufuhr und Blutzuckerkontrollen sowie eine orale Elektrolytsubstitution. Diskussion und Schlussfolgerung: Bei phanotypisch auffalligen Neugeborenen mit Blutzuckerschwankungen im Zusammenhang mit Konsanguinitat sollte differenzialdiagnostisch an ein Donohue-Syndrom gedacht werden. Eine Humangenetische Beratung der Eltern bei autosomal rezessivem Erbgang ist zu empfehlen. Bisher gibt es keine spezifische Therapie. Seit 1990 gibt es Berichte uber eine Behandlung mit insulinahnlichen Wachstumsfaktoren bei Insulinresistenz, so dass ein Therapieversuch mit rekombinantem humanen IGF-1 zu erwagen ist. Diese hat das Ziel, die postprandialen Hyperglykamien und das postnatale Wachstum positiv zu beeinflussen, sowie die Entwicklung einer Kardiomyopathie zu verhindern. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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